유전자
TRPS1
transcriptional repressor GATA binding 1
요약
- 세포유전학적 위치
- 8q23.3
- 좌표
- 염색체 8: 115,408,496–115,668,975 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 7개, 260.5 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,294개
- 다른 이름
- LGCR, GC79
- MANE Select 전사체
- ENST00000395715.8NM_014112.5
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads TRPS1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
TRPS1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 260.5 kb 중 엑손이 10 kb를 차지하며, 이 중 3,885개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 TRPS1 유전자를 읽는 방법
126
TRPS1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TRPS1의 전체 260.5kb를 모두 포함하며, 엑손 10kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to TRPS1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions TRPS1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Limited hair on end of eyebrow
- Long philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse scalp hair
- Thin red part of the upper lip
- Deep philtrum
- Frontal bossing
Show 24 more traits
- Little lower jaw
- Long upper lip
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Aplasia/Hypoplasia of the mandible
- Extra teeth
- High palate
- Thick eyebrow
- Abnormality of the palate
- Abnormally small head
- Thick nasal alae
- Wide nasal bridge
- Bad bite
- Chin with horizontal crease
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Dental crowding
- Narrow palate
- Pear-shaped nose
- Thin eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Cone-shaped end part of finger bones
- Curvature of little finger
- Short long bone of foot
- Short outermost finger bone
- Shortened long bone of hand
- Shortening of all finger bones
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
Show 16 more traits
- Curvature of digit
- Permanent flexion of the finger
- Bilateral single transverse palmar creases
- Knock knees
- Talipes
- Cone-shaped end part of the innermost hand bones
- Cone-shaped end part of the middle hand bones
- Dropped arches
- Flat end part of innermost thighbone
- Increased bone density of end part of the outermost hand bones
- Short finger
- Short finger bones
- Short foot
- Short palm
- Swelling of innermost hinge joints
- Winged shoulder blade
Abnormality of the integument
- Fine hair
- Hyperkeratosis
- Sparse hair
- Brittle nails
- Loose redundant skin
- White discoloration of nails
- Slow-growing hair
- Spoon-shaped nails
Show 1 more traits
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). TRPS1 gene: transcriptional repressor GATA binding 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/trps1
Dante Labs. TRPS1 gene: transcriptional repressor GATA binding 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/trps1
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