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유전자

KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

요약

세포유전학적 위치
18q21.33
좌표
염색체 18: 63,327,726–63,367,206 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 39.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 332개
다른 이름
DHSR, SDR35C1
이전 기호
FVT1
MANE Select 전사체
ENST00000645214.2NM_002035.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 수장족저각화증 및 선천성 조갑비후증

    • 유전성 수장족저각화증

      손바닥과 발바닥이 유전적으로 두꺼워지는 질환으로, 선천성 조갑비후증, 메다 병(mal de Meleda), 나가시마형 및 보스니아형 각화증, 각화증-어린선-난청 증후군, 그리고 CTSC 관련 파필론-르페브르 증후군과 하임-뭉크 증후군이 포함됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 발 관리와 통증 관리에 도움이 됩니다. CTSC 관련 유형의 경우 조기 치과 치료로 치아를 보호할 수 있으며, GJB2 관련 유형은 청력 검사를 받아 보시는 것이 좋습니다.

  • 유전성 혈소판감소증

    • 평생 혈소판 수가 낮은 상태를 일으키는 질환군으로, MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1, MECOM 등의 유전자와 관련되며 우성, 열성 또는 X 연관 유전 양식을 따릅니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단을 받으면 면역성 혈소판감소증으로 잘못 진단되어 불필요하게 스테로이드를 투여하거나 비장을 제거하는 일을 피할 수 있으며, 관련된 신장, 청력 또는 혈액 문제에 대한 추적 관찰 방향도 정할 수 있습니다.

KDSR의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 18, with a bracket where KDSR sits. KDSR and 10 genes near it on chromosome 18, from 62,847,466 to 63,847,465.Chromosome 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363 Mb63.2 Mb63.4 Mb63.6 Mb63.8 MbPHLPP1: 62,715,424–62,980,433, 정방향 strandPHLPP1BCL2: 63,123,346–63,320,215, 역방향 strandBCL2KDSR: 63,327,726–63,367,206, 역방향 strandKDSRVPS4B: 63,389,119–63,422,521, 역방향 strandVPS4BSERPINB5: 63,476,817–63,505,085, 정방향 strandSERPINB5SERPINB12: 63,542,369–63,569,329, 정방향 strandSERPINB12SERPINB13: 63,586,654–63,604,639, 정방향 strandSERPINB13SERPINB4: 63,637,259–63,644,263, 역방향 strandSERPINB4SERPINB11: 63,647,579–63,726,432, 정방향 strandSERPINB11SERPINB3: 63,652,584–63,661,893, 역방향 strandSERPINB3SERPINB7: 63,752,935–63,805,376, 정방향 strandSERPINB7KDSR 도식: 염색체 18의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 63,327,726–63,331,901, 4,176 염기엑손 9: 63,335,257–63,335,358, 102 염기엑손 8: 63,338,800–63,338,883, 84 염기엑손 7: 63,344,410–63,344,493, 84 염기엑손 6: 63,350,888–63,351,079, 192 염기엑손 5: 63,355,204–63,355,299, 96 염기엑손 4: 63,355,498–63,355,563, 66 염기엑손 3: 63,359,736–63,359,792, 57 염기엑손 2: 63,362,779–63,362,868, 90 염기엑손 1: 63,367,011–63,367,206, 196 염기10864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 39.5 kb 중 엑손이 5.1 kb를 차지하며, 이 중 999개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KDSR 유전자를 읽는 방법

4

KDSR 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KDSR의 전체 39.5kb를 모두 포함하며, 엑손 5.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KDSR gene: 3-ketodihydrosphingosine reductase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kdsr

Vancouver

Dante Labs. KDSR gene: 3-ketodihydrosphingosine reductase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kdsr

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