본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

ARSA

arylsulfatase A

요약

세포유전학적 위치
22q13.33
좌표
염색체 22: 50,622,754–50,628,152 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 5.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 509개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
ASA
MANE Select 전사체
ENST00000216124.10NM_000487.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 이염성 백질이영양증

    • 이염성 백질이영양증 (ARSA 및 사포신 B 결핍)상염색체 열성

      아릴설파타아제 A 활성이나 이를 활성화하는 사포신 B가 부족하면 운동 및 인지 기능이 점차 상실되며, 영아 후기, 청소년기, 성인기에 발병하는 형태가 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자 치료(아타이다셀 오토템셀)나 줄기세포 이식은 질병 경과 초기나 그 직전에 시행할 때 도움이 될 수 있으므로, 조기 진단이 중요합니다.

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ARSA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where ARSA sits. ARSA and 28 genes near it on chromosome 22, from 50,125,453 to 51,125,452.Chromosome 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350.2 Mb50.4 Mb50.6 Mb50.8 Mb51 MbMOV10L1: 50,090,002–50,161,690, 정방향 strandMOV10L1PANX2: 50,170,458–50,180,295, 정방향 strandPANX2TRABD: 50,184,717–50,199,600, 정방향 strandTRABDSELENOO: 50,200,994–50,217,616, 정방향 strandTUBGCP6: 50,217,621–50,245,033, 역방향 strandHDAC10: 50,245,183–50,251,407, 역방향 strandHDAC10MAPK12: 50,245,186–50,261,851, 역방향 strandMAPK12MAPK11: 50,263,703–50,270,767, 역방향 strandMAPK11PLXNB2: 50,274,976–50,307,695, 역방향 strandPLXNB2DENND6B: 50,308,989–50,327,661, 역방향 strandDENND6BPPP6R2: 50,330,659–50,445,090, 정방향 strandPPP6R2SBF1: 50,443,219–50,483,923, 역방향 strandSBF1ADM2: 50,481,516–50,486,440, 정방향 strandMIOX: 50,486,784–50,490,648, 정방향 strandMIOXLMF2: 50,502,947–50,507,751, 역방향 strandLMF2NCAPH2: 50,508,127–50,524,781, 정방향 strandSCO2: 50,523,564–50,526,461, 역방향 strandTYMP: 50,525,752–50,530,326, 역방향 strandCIMAP1B: 50,529,710–50,532,590, 역방향 strandCIMAP1BKLHDC7B: 50,545,899–50,551,023, 정방향 strandSYCE3: 50,551,109–50,562,954, 역방향 strandCPT1B: 50,567,624–50,578,681, 역방향 strandCPT1BCHKB-CPT1B: 50,568,869–50,582,965, 역방향 strandCHKB-CPT1BCHKB: 50,578,959–50,601,455, 역방향 strandCHKBMAPK8IP2: 50,600,659–50,613,981, 정방향 strandMAPK8IP2ARSA: 50,622,754–50,628,152, 역방향 strandARSASHANK3: 50,674,408–50,733,212, 정방향 strandSHANK3ACR: 50,738,196–50,745,441, 정방향 strandACRRABL2B: 50,767,491–50,783,760, 역방향 strandRABL2BARSA 도식: 염색체 22의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 39곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 50곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 50곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 8: 50,622,754–50,625,464, 2,711 염기엑손 7: 50,625,579–50,625,681, 103 염기엑손 6: 50,625,936–50,626,063, 128 염기엑손 5: 50,626,154–50,626,278, 125 염기엑손 4: 50,626,591–50,626,760, 170 염기엑손 3: 50,626,834–50,627,052, 219 염기엑손 2: 50,627,166–50,627,406, 241 염기엑손 1: 50,627,556–50,628,152, 597 염기876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 5.4 kb 중 엑손이 4.3 kb를 차지하며, 이 중 1,530개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ARSA 유전자를 읽는 방법

292

ARSA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ARSA의 전체 5.4kb를 모두 포함하며, 엑손 4.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ARSA gene: arylsulfatase A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/arsa

Vancouver

Dante Labs. ARSA gene: arylsulfatase A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/arsa

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기