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유전자

NBN

nibrin

요약

세포유전학적 위치
8q21.3
좌표
염색체 8: 89,933,331–89,984,667 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 51.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 754개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
ATV, AT-V2, AT-V1
이전 기호
NBS, NBS1
MANE Select 전사체
ENST00000265433.8NM_002485.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • DNA 수선 질환

    • 상염색체 열성

      DNA 수선 기능의 장애를 기반으로 하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

NBN의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where NBN sits. NBN and 4 genes near it on chromosome 8, from 89,458,999 to 90,458,998.Chromosome 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.389.6 Mb89.8 Mb90 Mb90.2 Mb90.4 MbRIPK2: 89,757,733–89,791,847, 정방향 strandRIPK2OSGIN2: 89,901,849–89,927,888, 정방향 strandOSGIN2NBN: 89,933,331–89,984,667, 역방향 strandNBNDECR1: 90,001,330–90,072,414, 정방향 strandDECR1CALB1: 90,058,608–90,095,475, 역방향 strandCALB1NBN 도식: 염색체 8의 역방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 63곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 40곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 35곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 16: 89,933,331–89,935,612, 2,282 염기엑손 15: 89,937,026–89,937,075, 50 염기엑손 14: 89,943,253–89,943,366, 114 염기엑손 13: 89,946,140–89,946,295, 156 염기엑손 12: 89,947,824–89,947,892, 69 염기엑손 11: 89,953,244–89,953,691, 448 염기엑손 10: 89,955,283–89,955,555, 273 염기엑손 9: 89,958,725–89,958,854, 130 염기엑손 8: 89,964,410–89,964,507, 98 염기엑손 7: 89,970,364–89,970,557, 194 염기엑손 6: 89,971,173–89,971,290, 118 염기엑손 5: 89,978,220–89,978,323, 104 염기엑손 4: 89,980,734–89,980,893, 160 염기엑손 3: 89,981,375–89,981,523, 149 염기엑손 2: 89,982,722–89,982,855, 134 염기엑손 1: 89,984,525–89,984,667, 143 염기16141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 51.3 kb 중 엑손이 4.6 kb를 차지하며, 이 중 2,265개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NBN 유전자를 읽는 방법

415

NBN 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NBN의 전체 51.3kb를 모두 포함하며, 엑손 4.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NBN gene: nibrin. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nbn

Vancouver

Dante Labs. NBN gene: nibrin [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nbn

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