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유전자

IKBKG

inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma

요약

세포유전학적 위치
Xq28
좌표
염색체 X: 154,547,620–154,565,033 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 17.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 419개
유전 방식
X 연관 우성
다른 이름
IKK-gamma, NEMO, Fip3p, FIP-3, FIP3, IKKAP1, IKKG
이전 기호
IP2, IP1
MANE Select 전사체
ENST00000594239.6NM_001099857.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • X-연관 자가염증 질환

    • 자가염증 질환, X-연관

      생후 첫 몇 달 안에 전신성 자가염증이 시작되는 것을 특징으로 하는 자가염증 증후군입니다. 림프절병증, 간비장종대, 발열, 판니큘리티스, 결절성 피부 발진이 나타나는 것이 특징입니다. 시신경 염증, 두개내 출혈, 지방이영양증 등의 증상이 추가로 나타날 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 외배엽 이형성증

    • 저한성 외배엽 이형성증

      피부, 모발, 치아, 땀샘 등 외배엽 구조의 기형을 특징으로 하는 외배엽 발생의 유전 질환입니다. 발한 장애가 주요 증상인 세 가지 아형으로 구성되며, 임상적으로 거의 구별되지 않습니다. 이는 크리스트-지멘스-투렌 증후군(CST, X염색체 연관), 상염색체 열성(AR) 및 상염색체 우성(AD) 저한성 외배엽 이형성증입니다. 또한 면역결핍이 주요 증상인 드문 네 번째 아형(면역결핍을 동반한 저한성 외배엽 이형성증)도 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 증식성 유리체망막병증

    • 색소실조증(Incontinentia Pigmenti)X 연관 우성

      색소실조증(IP)은 드문 X연관 우성 다기관성 외배엽 이형성증으로, 남성에서는 대개 치명적이며 여성에서는 출생 시 Blashko 선(BL)을 따라 수포성 발진이 나타난 뒤 시간이 지나면서 사마귀양 판에서 과색소침착된 소용돌이 모양의 무늬로 변합니다. 치아 이상, 탈모, 손톱 이영양증이 추가로 나타나며, 드물게 망막과 중추신경계(CNS)를 침범합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

유전 양식

X 연관 우성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려주며, 아버지는 모든 딸에게 물려주고 아들에게는 물려주지 않습니다.

IKBKG의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where IKBKG sits. IKBKG and 32 genes near it on chromosome X, from 154,056,327 to 155,056,326.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154.2 Mb154.4 Mb154.6 Mb154.8 Mb155 MbMECP2: 154,021,573–154,137,103, 역방향 strandMECP2OPN1LW: 154,144,243–154,159,032, 정방향 strandOPN1LWOPN1MW: 154,182,596–154,196,861, 정방향 strandOPN1MWOPN1MW2: 154,219,756–154,233,286, 정방향 strandOPN1MW2OPN1MW3: 154,257,582–154,271,090, 정방향 strandOPN1MW3TEX28: 154,271,265–154,295,853, 역방향 strandTEX28TKTL1: 154,295,795–154,330,350, 정방향 strandTKTL1FLNA: 154,348,524–154,374,643, 역방향 strandEMD: 154,379,205–154,381,574, 정방향 strandEMDRPL10: 154,389,955–154,409,168, 정방향 strandRPL10DNASE1L1: 154,401,236–154,412,119, 역방향 strandDNASE1L1TAFAZZIN: 154,409,456–154,421,726, 정방향 strandTAFAZZINATP6AP1: 154,428,618–154,436,517, 정방향 strandGDI1: 154,436,600–154,443,467, 정방향 strandFAM50A: 154,444,103–154,450,655, 정방향 strandPLXNA3: 154,458,275–154,477,779, 정방향 strandLAGE3: 154,477,598–154,479,291, 역방향 strandLAGE3UBL4A: 154,483,717–154,486,661, 역방향 strandUBL4ASLC10A3: 154,487,306–154,490,690, 역방향 strandSLC10A3FAM3A: 154,505,019–154,516,882, 역방향 strandFAM3AG6PD: 154,517,825–154,547,584, 역방향 strandG6PDIKBKG: 154,547,620–154,565,033, 정방향 strandIKBKGCTAG1A: 154,585,133–154,586,816, 정방향 strandCTAG1ACTAG1B: 154,617,609–154,619,282, 역방향 strandCTAG1BCTAG2: 154,651,972–154,653,579, 역방향 strandCTAG2GAB3: 154,675,249–154,751,583, 역방향 strandGAB3DKC1: 154,762,741–154,777,697, 정방향 strandDKC1MPP1: 154,778,684–154,821,039, 역방향 strandMPP1SMIM9: 154,823,348–154,834,662, 역방향 strandSMIM9F8: 154,835,788–155,026,940, 역방향 strandF8H2AB1: 154,884,972–154,885,558, 정방향 strandH2AB1F8A1: 154,886,355–154,888,061, 정방향 strandF8A1FUNDC2: 155,025,980–155,065,641, 정방향 strandFUNDC2IKBKG 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 154,547,620–154,547,745, 126 염기엑손 2: 154,551,988–154,552,189, 202 염기엑손 3: 154,556,165–154,556,376, 212 염기엑손 4: 154,558,532–154,558,650, 119 염기엑손 5: 154,560,407–154,560,559, 153 염기엑손 6: 154,561,688–154,561,784, 97 염기엑손 7: 154,562,810–154,562,953, 144 염기엑손 8: 154,563,559–154,563,701, 143 염기엑손 9: 154,563,959–154,564,020, 62 염기엑손 10: 154,564,319–154,565,033, 715 염기123456789105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 17.4 kb 중 엑손이 2 kb를 차지하며, 이 중 1,260개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 IKBKG 유전자를 읽는 방법

19

IKBKG 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 18곳(95%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (18곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (18곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 IKBKG의 전체 17.4kb를 모두 포함하며, 엑손 2kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to IKBKG

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions IKBKG can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the immune system

Show 24 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). IKBKG gene: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ikbkg

Vancouver

Dante Labs. IKBKG gene: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ikbkg

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