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유전자

SLC1A3

solute carrier family 1 member 3

요약

세포유전학적 위치
5p13.2
좌표
염색체 5: 36,606,606–36,688,334 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 81.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 542개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
MANE Select 전사체
ENST00000265113.9NM_004172.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 발작성 운동실조증

    • 상염색체 우성

      균형을 잃는 발작을 동반하는 우성 유전 운동실조증군으로, EA1(KCNA1), EA2(CACNA1A), EA6(SLC1A3)를 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      발작성 운동실조증 2형은 아세타졸아마이드 또는 4-아미노피리딘에 반응하는 경우가 많으며, 알려진 유발 요인을 피하면 발작 빈도를 줄일 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SLC1A3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where SLC1A3 sits. SLC1A3 and 6 genes near it on chromosome 5, from 36,147,470 to 37,147,469.Chromosome 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336.2 Mb36.4 Mb36.6 Mb36.8 Mb37 MbLMBRD2: 36,098,327–36,151,976, 역방향 strandLMBRD2SKP2: 36,151,989–36,196,849, 정방향 strandSKP2NADK2: 36,191,555–36,242,279, 역방향 strandNADK2RANBP3L: 36,246,912–36,302,114, 역방향 strandRANBP3LSLC1A3: 36,606,606–36,688,334, 정방향 strandSLC1A3NIPBL: 36,876,716–37,066,422, 정방향 strandNIPBLCPLANE1: 37,105,973–37,249,410, 역방향 strandCPLANE1SLC1A3 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 36,606,606–36,606,735, 130 염기엑손 2: 36,608,329–36,608,604, 276 염기엑손 3: 36,629,450–36,629,587, 138 염기엑손 4: 36,671,029–36,671,233, 205 염기엑손 5: 36,674,049–36,674,091, 43 염기엑손 6: 36,676,892–36,677,184, 293 염기엑손 7: 36,679,627–36,679,860, 234 염기엑손 8: 36,680,395–36,680,589, 195 염기엑손 9: 36,683,864–36,683,998, 135 염기엑손 10: 36,686,065–36,688,334, 2,270 염기12468105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 81.7 kb 중 엑손이 3.9 kb를 차지하며, 이 중 1,629개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC1A3 gene: solute carrier family 1 member 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc1a3

Vancouver

Dante Labs. SLC1A3 gene: solute carrier family 1 member 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc1a3

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