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유전자

GAA

alpha glucosidase

요약

세포유전학적 위치
17q25.3
좌표
염색체 17: 80,101,581–80,119,881 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 18.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 952개
유전 방식
상염색체 열성
MANE Select 전사체
ENST00000302262.8NM_000152.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 폼페병

    • 폼페병(글리코겐 저장병 II형)상염색체 열성

      산성 말타아제 결핍(AMD)으로 인한 글리코겐 저장병은 상염색체 열성 형질로, 골격근과 함께 심장 및 호흡근 등 다른 조직에도 영향을 미치는 대사성 근병증을 일으킵니다. AMD는 리소좀에 글리코겐이 축적되어 나타나는 매우 다양한 임상 양상을 포함하며, 영아기 발병형, 비전형 영아기 발병형, 성인기 발병형으로 나뉩니다. 조기 발병형은 더 중증이며 흔히 치명적입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      효소 대체 요법(알글루코시다제 알파; 치파글루코시다제 알파 + 미글루스타트 병용 요법은 성인기 발병(후기 발병) 질환에서 더 우수함); 호흡 보조(BiPAP/CPAP/기계 환기); 물리치료; 임상시험 중인 유전자 치료

Broader groupings

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

GAA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 17, with a bracket where GAA sits. GAA and 16 genes near it on chromosome 17, from 79,610,731 to 80,610,730.Chromosome 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379.8 Mb80 Mb80.2 Mb80.4 Mb80.6 MbRBFOX3: 79,089,345–79,611,317, 역방향 strandRBFOX3ENPP7: 79,728,809–79,742,930, 정방향 strandENPP7CBX2: 79,778,135–79,788,394, 정방향 strandCBX2CBX8: 79,792,132–79,801,683, 역방향 strandCBX8CBX4: 79,833,156–79,839,486, 역방향 strandCBX4TBC1D16: 79,932,343–80,035,887, 역방향 strandTBC1D16CCDC40: 80,036,000–80,100,613, 정방향 strandCCDC40GAA: 80,101,581–80,119,881, 정방향 strandGAAEIF4A3: 80,132,700–80,147,151, 역방향 strandEIF4A3CARD14: 80,169,992–80,216,073, 정방향 strandCARD14SGSH: 80,206,716–80,220,928, 역방향 strandSGSHSLC26A11: 80,219,699–80,253,509, 정방향 strandSLC26A11RNF213: 80,260,807–80,398,794, 정방향 strandRNF213ENDOV: 80,415,147–80,438,086, 정방향 strandENDOVNPTX1: 80,466,834–80,477,843, 역방향 strandNPTX1RPTOR: 80,544,819–80,966,371, 정방향 strandRPTOR: 80,545,075–80,545,134, 정방향 strandGAA 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 75곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 41곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 35곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 40곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 41곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 41곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 80,101,581–80,101,890, 310 염기엑손 2: 80,104,555–80,105,132, 578 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 56개. 목록 보기엑손 3: 80,105,749–80,105,894, 146 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 4: 80,107,557–80,107,722, 166 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 26개. 목록 보기엑손 5: 80,107,800–80,107,896, 97 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 15개. 목록 보기엑손 6: 80,108,290–80,108,409, 120 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 19개. 목록 보기엑손 7: 80,108,489–80,108,607, 119 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 21개. 목록 보기엑손 8: 80,108,697–80,108,828, 132 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 17개. 목록 보기엑손 9: 80,109,945–80,110,055, 111 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 23개. 목록 보기엑손 10: 80,110,727–80,110,840, 114 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 23개. 목록 보기엑손 11: 80,110,941–80,111,025, 85 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 21개. 목록 보기엑손 12: 80,111,983–80,112,100, 118 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 23개. 목록 보기엑손 13: 80,112,578–80,112,711, 134 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 37개. 목록 보기엑손 14: 80,112,876–80,113,027, 152 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 37개. 목록 보기엑손 15: 80,113,218–80,113,366, 149 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 26개. 목록 보기엑손 16: 80,116,968–80,117,109, 142 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 28개. 목록 보기엑손 17: 80,117,600–80,117,749, 150 염기. 엑손 17에 페이지가 있는 변이 13개. 목록 보기엑손 18: 80,118,193–80,118,357, 165 염기. 엑손 18에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 19: 80,118,653–80,118,805, 153 염기. 엑손 19에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 20: 80,119,272–80,119,881, 610 염기. 엑손 20에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기124681012141618205′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 18.3 kb 중 엑손이 3.8 kb를 차지하며, 이 중 2,859개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GAA 유전자를 읽는 방법

679

GAA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GAA의 전체 18.3kb를 모두 포함하며, 엑손 3.8kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (486)

여기에 페이지가 있는 GAA 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A14Rfs*18c.40_47del엑손 280,104,622병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A150Gfs*27c.448dup엑손 280,105,032가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A382Lfs*10c.1143del엑손 780,108,554병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A486Pc.1456G>C엑손 1080,110,745가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A610Dfs*88c.1824_1828dup엑손 1380,112,644병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A691Sfs*7c.2066_2070dup엑손 1580,113,240병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A761Ifs*35c.2281delinsAT엑손 1680,117,059병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.-32-1G>C인트론 180,104,554가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.-32-2A>G인트론 180,104,553가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.-32-3C>A인트론 180,104,552병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

GAA 변이 486개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GAA gene: alpha glucosidase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gaa

Vancouver

Dante Labs. GAA gene: alpha glucosidase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gaa

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