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유전자

LYST

lysosomal trafficking regulator

요약

세포유전학적 위치
1q42.3
좌표
염색체 1: 235,661,041–235,866,906 (GRCh38)
엑손
엑손 53개, 205.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 3,801개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
CHS, Mauve
이전 기호
CHS1
MANE Select 전사체
ENST00000389793.7NM_000081.4
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Chediak-Higashi 증후군

    • 상염색체 열성

      Chediak-Higashi 증후군(CHS)은 드문 중증 유전 질환으로, 일반적으로 부분적 안구피부 백색증(OCA), 중증 면역 결핍, 경미한 출혈, 신경계 기능 장애 및 림프증식성 질환을 특징으로 합니다. 초기에 발병하는 고전형과 later-onset 형태로 약하게 나타나는 형태(비정형 CHS)가 보고되어 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

LYST의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where LYST sits. LYST and 9 genes near it on chromosome 1, from 235,263,974 to 236,263,973.Chromosome 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235.4 Mb235.6 Mb235.8 Mb236 Mb236.2 MbARID4B: 235,131,634–235,328,800, 역방향 strandARID4BGGPS1: 235,327,350–235,344,544, 정방향 strandGGPS1: 235,328,570–235,448,952, 정방향 strandTBCE: 235,367,360–235,452,443, 정방향 strandTBCEB3GALNT2: 235,447,161–235,504,512, 역방향 strandB3GALNT2GNG4: 235,547,685–235,651,096, 역방향 strandGNG4LYST: 235,661,041–235,866,906, 역방향 strandLYSTNID1: 235,975,830–236,083,915, 역방향 strandNID1GPR137B: 236,142,148–236,253,151, 정방향 strandGPR137BERO1B: 236,214,681–236,282,019, 역방향 strandERO1BLYST 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 53개엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 53: 235,661,041–235,663,078, 2,038 염기엑손 52: 235,663,984–235,664,055, 72 염기엑손 51: 235,664,465–235,664,621, 157 염기엑손 50: 235,677,091–235,677,188, 98 염기엑손 49: 235,677,480–235,677,619, 140 염기엑손 48: 235,686,949–235,687,047, 99 염기엑손 47: 235,693,350–235,693,486, 137 염기엑손 46: 235,697,083–235,697,272, 190 염기엑손 45: 235,702,747–235,702,977, 231 염기엑손 44: 235,709,091–235,709,308, 218 염기엑손 43: 235,712,057–235,712,197, 141 염기엑손 42: 235,715,201–235,715,357, 157 염기엑손 41: 235,716,712–235,716,778, 67 염기엑손 40: 235,720,661–235,720,905, 245 염기엑손 39: 235,724,028–235,724,180, 153 염기엑손 38: 235,728,076–235,728,131, 56 염기엑손 37: 235,729,596–235,729,657, 62 염기엑손 36: 235,730,847–235,730,943, 97 염기엑손 35: 235,731,032–235,731,177, 146 염기엑손 34: 235,733,503–235,733,691, 189 염기엑손 33: 235,733,830–235,733,906, 77 염기엑손 32: 235,734,483–235,734,659, 177 염기엑손 31: 235,741,422–235,741,628, 207 염기엑손 30: 235,743,979–235,744,157, 179 염기엑손 29: 235,746,336–235,746,527, 192 염기엑손 28: 235,751,210–235,751,362, 153 염기엑손 27: 235,752,005–235,752,171, 167 염기엑손 26: 235,753,044–235,753,274, 231 염기엑손 25: 235,755,478–235,755,647, 170 염기엑손 24: 235,757,281–235,757,458, 178 염기엑손 23: 235,758,972–235,759,599, 628 염기엑손 22: 235,762,720–235,762,851, 132 염기엑손 21: 235,766,079–235,766,277, 199 염기엑손 20: 235,770,160–235,770,297, 138 염기엑손 19: 235,773,842–235,773,991, 150 염기엑손 18: 235,774,913–235,775,086, 174 염기엑손 17: 235,777,063–235,777,308, 246 염기엑손 16: 235,780,865–235,781,055, 191 염기엑손 15: 235,781,927–235,782,087, 161 염기엑손 14: 235,787,200–235,787,373, 174 염기엑손 13: 235,788,701–235,788,845, 145 염기엑손 12: 235,791,699–235,792,125, 427 염기엑손 11: 235,793,503–235,793,612, 110 염기엑손 10: 235,800,320–235,800,386, 67 염기엑손 9: 235,800,871–235,801,097, 227 염기엑손 8: 235,802,908–235,803,064, 157 염기엑손 7: 235,804,504–235,804,665, 162 염기엑손 6: 235,805,743–235,806,772, 1,030 염기엑손 5: 235,808,455–235,810,534, 2,080 염기엑손 4: 235,812,971–235,813,061, 91 염기엑손 3: 235,830,226–235,830,424, 199 염기엑손 2: 235,833,578–235,833,667, 90 염기엑손 1: 235,866,843–235,866,906, 64 염기53504540353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 205.9 kb 중 엑손이 13.5 kb를 차지하며, 이 중 11,406개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 LYST 유전자를 읽는 방법

242

LYST 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LYST의 전체 205.9kb를 모두 포함하며, 엑손 13.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). LYST gene: lysosomal trafficking regulator. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lyst

Vancouver

Dante Labs. LYST gene: lysosomal trafficking regulator [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lyst

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