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유전자

ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2

요약

세포유전학적 위치
17p11.2
좌표
염색체 17: 19,648,751–19,677,596 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 28.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 485개
다른 이름
FALDH
이전 기호
SLS, ALDH10
MANE Select 전사체
ENST00000176643.11NM_000382.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 기타 유전성 백질이상증

      • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

        One of 80 genes linked to it

        뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

        • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

    ALDH3A2의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 17, with a bracket where ALDH3A2 sits. ALDH3A2 and 11 genes near it on chromosome 17, from 19,163,174 to 20,163,173.Chromosome 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319.2 Mb19.4 Mb19.6 Mb19.8 Mb20 MbEPN2: 19,214,837–19,336,715, 정방향 strandEPN2B9D1: 19,334,308–19,378,193, 역방향 strandB9D1MAPK7: 19,377,721–19,383,544, 정방향 strandMAPK7MFAP4: 19,383,431–19,387,203, 역방향 strandMFAP4RNF112: 19,410,959–19,417,281, 정방향 strandRNF112SLC47A1: 19,495,385–19,579,044, 정방향 strandSLC47A1ALDH3A2: 19,648,751–19,677,596, 정방향 strandALDH3A2SLC47A2: 19,677,390–19,718,979, 역방향 strandSLC47A2ALDH3A1: 19,737,984–19,748,943, 역방향 strandALDH3A1ULK2: 19,770,829–19,867,965, 역방향 strandULK2AKAP10: 19,904,302–19,978,343, 역방향 strandAKAP10SPECC1: 20,008,865–20,319,026, 정방향 strandSPECC1ALDH3A2 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 1: 19,648,751–19,649,124, 374 염기엑손 2: 19,651,547–19,651,778, 232 염기엑손 3: 19,652,547–19,652,632, 86 염기엑손 4: 19,656,366–19,656,574, 209 염기엑손 5: 19,657,745–19,657,862, 118 염기엑손 6: 19,661,127–19,661,268, 142 염기엑손 7: 19,663,333–19,663,499, 167 염기엑손 8: 19,664,948–19,665,047, 100 염기엑손 9: 19,671,721–19,671,956, 236 염기엑손 10: 19,675,558–19,677,596, 2,039 염기123456789105′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 28.8 kb 중 엑손이 3.7 kb를 차지하며, 이 중 1,458개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 ALDH3A2 유전자를 읽는 방법

    121

    ALDH3A2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ALDH3A2의 전체 28.8kb를 모두 포함하며, 엑손 3.7kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ALDH3A2 gene: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/aldh3a2

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH3A2 gene: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/aldh3a2

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