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유전자

LFNG

LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

요약

세포유전학적 위치
7p22.3
좌표
염색체 7: 2,519,774–2,528,429 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 8.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 379개
다른 이름
SCDO3
MANE Select 전사체
ENST00000222725.10NM_001040167.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 선천性 당화 장애

      • 선천성 당화 장애(CDG)

        One of 98 genes linked to it

        당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    LFNG의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    Chromosome 7, with a bracket where LFNG sits. LFNG and 14 genes near it on chromosome 7, from 2,024,102 to 3,024,101.Chromosome 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32.2 Mb2.4 Mb2.6 Mb2.8 Mb3 MbMAD1L1: 1,815,787–2,233,243, 역방향 strandMAD1L1: 1,815,804–2,242,215, 역방향 strandMRM2: 2,234,195–2,242,229, 역방향 strandMRM2NUDT1: 2,242,203–2,251,824, 정방향 strandNUDT1SNX8: 2,251,770–2,354,318, 역방향 strandSNX8EIF3B: 2,354,080–2,380,747, 정방향 strandEIF3BCHST12: 2,403,442–2,448,484, 정방향 strandCHST12GRIFIN: 2,474,728–2,476,894, 역방향 strandGRIFINLFNG: 2,519,774–2,528,429, 정방향 strandLFNGBRAT1: 2,537,784–2,555,782, 역방향 strandBRAT1IQCE: 2,558,903–2,614,733, 정방향 strandIQCETTYH3: 2,631,898–2,664,816, 정방향 strandTTYH3AMZ1: 2,679,276–2,775,500, 정방향 strandAMZ1GNA12: 2,721,820–2,870,786, 역방향 strandGNA12CARD11: 2,905,881–3,044,228, 역방향 strandCARD11LFNG 도식: 염색체 7의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 2,519,774–2,520,293, 520 염기엑손 2: 2,524,695–2,524,743, 49 염기엑손 3: 2,525,219–2,525,318, 100 염기엑손 4: 2,525,414–2,525,567, 154 염기엑손 5: 2,525,685–2,525,770, 86 염기엑손 6: 2,526,244–2,526,409, 166 염기엑손 7: 2,526,836–2,526,921, 86 염기엑손 8: 2,527,146–2,528,429, 1,284 염기123456785′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 8.7 kb 중 엑손이 2.4 kb를 차지하며, 이 중 1,140개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 LFNG 유전자를 읽는 방법

    6

    LFNG 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LFNG의 전체 8.7kb를 모두 포함하며, 엑손 2.4kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LFNG gene: LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lfng

    Vancouver

    Dante Labs. LFNG gene: LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lfng

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