유전자
LAMA2
laminin subunit alpha 2
요약
- 세포유전학적 위치
- 6q22.33
- 좌표
- 염색체 6: 128,883,138–129,516,566 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 65개, 633.4 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 3,122개
- 유전 방식
- 상염색체 열성
- 이전 기호
- LAMM
- MANE Select 전사체
- ENST00000421865.3NM_000426.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
선천성 근이영양증
- LAMA2 관련 근이영양증상염색체 열성
LAMA2(메로신) 변이로 발생하는 근이영양증으로, 보통 영아기에 현저한 근력 약화와 근긴장도 저하로 나타납니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
출생 시 또는 영아기에 발병하는 근이영양증의 한 무리로, 디스트로글리카노병증(FKRP, FKTN, POMT1/2 관련 유형 등)을 포함합니다.
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
사지대근이영양증
사지대근이영양증은 유전 양상(그리고 진단의 충분성 역시 다양한)이 서로 다른 여러 하위 유형을 통칭하는 질환입니다. 이 질환과 관련된 변이를 보유하고 계신 경우, 확진을 위해 근골격계 전문의의 상담을 받으시기 바랍니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
유전 양식
- 상염색체 열성
- 변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.
LAMA2의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 633.4 kb 중 엑손이 9.7 kb를 차지하며, 이 중 9,369개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 LAMA2 유전자를 읽는 방법
928
LAMA2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LAMA2의 전체 633.4kb를 모두 포함하며, 엑손 9.7kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to LAMA2
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions LAMA2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Difficulty running
- Gowers sign
- Hunched back
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Absent muscle fiber merosin
Show 16 more traits
- Increased connective tissue
- Muscle fiber degeneration
- Muscular dystrophy
- Difficulty walking up stairs
- EMG abnormality
- Flexed joint that cannot be straightened
- Exercise-induced muscle cramps
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle weakness between ribs
- Neck flexion weakness
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Elevated muscle fiber laminin alpha 5 expression
- Increased endomysial connective tissue
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent reflexes
- Axonal degeneration
- Decreased nerve conduction velocity
- Motor delay
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Decreased muscle movement
- Epilepsy
Show 15 more traits
- Inability to walk
- Abnormal brainstem MRI signal intensity
- Astrocytosis
- Intellectual disability
- Brief seizures with staring spells
- Cognitive impairment
- Delayed ability to walk
- Diminished deep tendon reflex
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Pontocerebellar atrophy
- Seizure affecting one half of brain
- Waddling gait
- Abnormal cortical gyration
- Hypointensity of cerebral white matter on MRI
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). LAMA2 gene: laminin subunit alpha 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lama2
Dante Labs. LAMA2 gene: laminin subunit alpha 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lama2
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