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유전자

KCTD7

potassium channel tetramerization domain containing 7

요약

세포유전학적 위치
7q11.21
좌표
염색체 7: 66,628,881–66,643,047 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 14.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 289개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
FLJ32069, EPM3, CLN14
MANE Select 전사체
ENST00000639828.2NM_153033.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 신경 세로이드 리포푸스신증

    • 상염색체 열성

      임상적으로는 정신 및 기타 기능의 저하, 간질, 망막 변성에 따른 시력 상실을 특징으로 하고, 병리학적으로는 뇌와 망막의 신경세포 내에 자가형광 물질인 세로이드 리포푸신이 세포 내에 축적되는 것을 특징으로 하는, 유전성 진행성 퇴행성 뇌질환군입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 선천性 당화 장애

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

KCTD7의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where KCTD7 sits. KCTD7 and 8 genes near it on chromosome 7, from 66,135,964 to 67,135,963.Chromosome 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366.2 Mb66.4 Mb66.6 Mb66.8 Mb67 Mb: 66,087,761–66,152,277, 정방향 strandCRCP: 66,114,604–66,154,568, 정방향 strandCRCPTPST1: 66,205,289–66,420,549, 정방향 strandTPST1KCTD7: 66,628,881–66,643,047, 정방향 strandKCTD7: 66,628,958–66,811,189, 정방향 strandRABGEF1: 66,682,105–66,811,464, 정방향 strandRABGEF1TMEM248: 66,921,160–66,958,551, 정방향 strandTMEM248SBDS: 66,987,679–66,995,693, 역방향 strandSBDSTYW1: 66,995,173–67,239,525, 정방향 strandTYW1KCTD7 도식: 염색체 7의 정방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 1: 66,628,881–66,629,208, 328 염기엑손 2: 66,633,275–66,633,444, 170 염기엑손 3: 66,638,253–66,638,431, 179 염기엑손 4: 66,638,856–66,643,047, 4,192 염기12345′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 14.2 kb 중 엑손이 4.9 kb를 차지하며, 이 중 870개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KCTD7 유전자를 읽는 방법

27

KCTD7 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KCTD7의 전체 14.2kb를 모두 포함하며, 엑손 4.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KCTD7 gene: potassium channel tetramerization domain containing 7. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kctd7

Vancouver

Dante Labs. KCTD7 gene: potassium channel tetramerization domain containing 7 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kctd7

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