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유전자

ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

요약

세포유전학적 위치
12q24.11
좌표
염색체 12: 110,281,247–110,351,093 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 69.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,042개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
SERCA2
이전 기호
ATP2B, DAR
MANE Select 전사체
ENST00000539276.7NM_170665.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Darier 병 및 Hailey-Hailey 병

    • Darier 병상염색체 우성

      ATP2A2 이상으로 발생하며, 가슴, 등, 두피에 기름기 있는 딱지 모양의 구진이 생기고 손발톱에 변화가 나타납니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      더위, 햇빛, 마찰을 피하고 감염을 조기에 치료하면 발작이 줄어듭니다. 또한 기분 장애와 연관된 것으로 보고되어 있으므로, 의료진이 이를 알고 있으면 도움이 됩니다.

    • Acrokeratosis verruciformis상염색체 우성

      손등과 발등에 생기는 평평하고 사마귀 모양의 구진으로, Darier 병과 관련이 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

ATP2A2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where ATP2A2 sits. ATP2A2 and 17 genes near it on chromosome 12, from 109,816,170 to 110,816,169.Chromosome 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110 Mb110.2 Mb110.4 Mb110.6 Mb110.8 MbTRPV4: 109,783,087–109,833,542, 역방향 strandTRPV4GLTP: 109,850,943–109,880,549, 역방향 strandGLTPTCHP: 109,900,264–109,983,841, 정방향 strandTCHPGIT2: 109,929,792–109,996,389, 역방향 strandGIT2ANKRD13A: 109,999,186–110,039,763, 정방향 strandANKRD13AC12orf76: 110,020,353–110,073,636, 역방향 strandC12orf76IFT81: 110,124,314–110,218,795, 정방향 strandIFT81ATP2A2: 110,281,247–110,351,093, 정방향 strandATP2A2ANAPC7: 110,372,506–110,403,740, 역방향 strandANAPC7ARPC3: 110,434,436–110,450,422, 역방향 strandARPC3GPN3: 110,452,473–110,469,268, 역방향 strandGPN3FAM216A: 110,468,405–110,492,196, 정방향 strandFAM216AVPS29: 110,469,903–110,502,132, 역방향 strandVPS29RAD9B: 110,501,479–110,533,556, 정방향 strandRAD9BPPTC7: 110,533,245–110,583,383, 역방향 strandPPTC7TCTN1: 110,614,027–110,663,587, 정방향 strandTCTN1HVCN1: 110,627,836–110,704,950, 역방향 strandHVCN1PPP1CC: 110,708,366–110,742,939, 역방향 strandPPP1CCATP2A2 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 110,281,247–110,281,907, 661 염기엑손 2: 110,282,604–110,282,621, 18 염기엑손 3: 110,282,713–110,282,795, 83 염기엑손 4: 110,292,020–110,292,124, 105 염기엑손 5: 110,296,599–110,296,737, 139 염기엑손 6: 110,322,992–110,323,072, 81 염기엑손 7: 110,326,390–110,326,475, 86 염기엑손 8: 110,327,553–110,328,017, 465 염기엑손 9: 110,332,597–110,332,685, 89 염기엑손 10: 110,333,181–110,333,283, 103 염기엑손 11: 110,334,012–110,334,143, 132 염기엑손 12: 110,339,281–110,339,403, 123 염기엑손 13: 110,339,503–110,339,721, 219 염기엑손 14: 110,340,659–110,340,994, 336 염기엑손 15: 110,342,228–110,342,448, 221 염기엑손 16: 110,343,232–110,343,434, 203 염기엑손 17: 110,344,886–110,344,971, 86 염기엑손 18: 110,345,249–110,345,382, 134 염기엑손 19: 110,346,001–110,346,118, 118 염기엑손 20: 110,346,201–110,351,093, 4,893 염기151015205′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 69.8 kb 중 엑손이 8.3 kb를 차지하며, 이 중 3,129개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ATP2A2 유전자를 읽는 방법

10

ATP2A2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ATP2A2의 전체 69.8kb를 모두 포함하며, 엑손 8.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP2A2 gene: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/atp2a2

Vancouver

Dante Labs. ATP2A2 gene: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/atp2a2

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