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유전자

TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

요약

세포유전학적 위치
6p21.1
좌표
염색체 6: 41,158,508–41,163,116 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 4.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 230개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
MANE Select 전사체
ENST00000373113.8NM_018965.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 성인기 발병 백질이영양증(CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Nasu-Hakola 질환(다낭성 지방막성 골이형성증 및 경화성 백질뇌증)상염색체 열성

      TYROBP 또는 TREM2의 변화는 젊은 성인기에 뼈 낭종과 골절을 일으키며, 이후 성격과 기억의 점진적인 변화가 나타납니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 알츠하이머병

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      정밀 검사 강화, 인지 활동 참여, 심혈관 건강 최적화, 항아밀로이드 치료제(레카네맙), 예방 임상시험 참여 자격

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

TREM2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 6, with a bracket where TREM2 sits. TREM2 and 12 genes near it on chromosome 6, from 40,660,812 to 41,660,811.Chromosome 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2740.8 Mb41 Mb41.2 Mb41.4 Mb41.6 MbUNC5CL: 41,026,895–41,039,221, 역방향 strandUNC5CLOARD1: 41,033,627–41,097,787, 역방향 strandOARD1TSPO2: 41,039,278–41,044,344, 정방향 strandTSPO2APOBEC2: 41,053,201–41,067,058, 정방향 strandAPOBEC2NFYA: 41,072,040–41,103,063, 정방향 strandNFYATREML1: 41,149,167–41,155,556, 역방향 strandTREML1TREM2: 41,158,508–41,163,116, 역방향 strandTREM2TREML2: 41,189,749–41,201,149, 역방향 strandTREML2TREML4: 41,228,339–41,238,882, 정방향 strandTREML4TREM1: 41,267,099–41,286,703, 역방향 strandTREM1NCR2: 41,335,599–41,350,889, 정방향 strandNCR2FOXP4: 41,546,341–41,602,384, 정방향 strandFOXP4MDFI: 41,636,840–41,654,250, 정방향 strandMDFITREM2 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 41,158,508–41,158,780, 273 염기엑손 4: 41,158,873–41,159,066, 194 염기엑손 3: 41,159,792–41,159,882, 91 염기엑손 2: 41,161,263–41,161,613, 351 염기엑손 1: 41,163,043–41,163,116, 74 염기543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.6 kb 중 엑손이 1 kb를 차지하며, 이 중 693개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TREM2 유전자를 읽는 방법

10

TREM2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TREM2의 전체 4.6kb를 모두 포함하며, 엑손 1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). TREM2 gene: triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/trem2

Vancouver

Dante Labs. TREM2 gene: triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/trem2

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