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유전자

ST3GAL3

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3

요약

세포유전학적 위치
1p34.1
좌표
염색체 1: 43,707,536–43,931,159 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 223.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 375개
이전 기호
SIAT6, MRT12
MANE Select 전사체
ENST00000347631.8NM_006279.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 선천性 당화 장애

      • 선천성 당화 장애(CDG)

        One of 98 genes linked to it

        당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    ST3GAL3의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 1, with a bracket where ST3GAL3 sits. ST3GAL3 and 21 genes near it on chromosome 1, from 43,319,348 to 44,319,347.Chromosome 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443.4 Mb43.6 Mb43.8 Mb44 Mb44.2 MbTIE1: 43,300,958–43,325,215, 정방향 strandTIE1MPL: 43,337,808–43,354,466, 정방향 strandMPLCDC20: 43,358,907–43,363,212, 정방향 strandCDC20ELOVL1: 43,363,141–43,368,075, 역방향 strandELOVL1MED8: 43,383,906–43,389,823, 역방향 strandMED8SZT2: 43,389,882–43,454,247, 정방향 strandSZT2HYI: 43,450,597–43,453,999, 역방향 strandHYIPTPRF: 43,525,086–43,626,579, 정방향 strandPTPRFKDM4A: 43,649,256–43,705,518, 정방향 strandKDM4A: 43,650,149–43,931,014, 정방향 strandST3GAL3: 43,707,536–43,931,159, 정방향 strandST3GAL3ARTN: 43,933,272–43,937,244, 정방향 strandARTNIPO13: 43,946,672–43,968,024, 정방향 strandIPO13DPH2: 43,969,975–43,973,373, 정방향 strandDPH2ATP6V0B: 43,974,487–43,978,299, 정방향 strandATP6V0BB4GALT2: 43,978,943–43,991,173, 정방향 strandSLC6A9: 43,989,353–44,031,767, 역방향 strandCCDC24: 43,991,352–43,996,529, 정방향 strandKLF17: 44,118,821–44,135,387, 정방향 strandKLF17KLF18: 44,137,821–44,141,631, 역방향 strandKLF18DMAP1: 44,213,427–44,230,038, 정방향 strandDMAP1ERI3: 44,221,070–44,355,267, 역방향 strandERI3ST3GAL3 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 43,707,536–43,707,693, 158 염기엑손 2: 43,736,233–43,736,380, 148 염기엑손 3: 43,792,102–43,792,149, 48 염기엑손 4: 43,814,891–43,814,933, 43 염기엑손 5: 43,838,219–43,838,311, 93 염기엑손 6: 43,894,383–43,894,477, 95 염기엑손 7: 43,898,235–43,898,298, 64 염기엑손 8: 43,899,168–43,899,263, 96 염기엑손 9: 43,899,541–43,899,727, 187 염기엑손 10: 43,920,404–43,920,550, 147 염기엑손 11: 43,920,782–43,920,928, 147 염기엑손 12: 43,930,132–43,931,159, 1,028 염기1246810125′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 223.6 kb 중 엑손이 2.3 kb를 차지하며, 이 중 1,128개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 ST3GAL3 유전자를 읽는 방법

    8

    ST3GAL3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ST3GAL3의 전체 223.6kb를 모두 포함하며, 엑손 2.3kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ST3GAL3 gene: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/st3gal3

    Vancouver

    Dante Labs. ST3GAL3 gene: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/st3gal3

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