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유전자

SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

요약

세포유전학적 위치
2p22.1
좌표
염색체 2: 38,981,549–39,121,051 (GRCh38)
엑손
엑손 23개, 139.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,333개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
HGF, GF1
이전 기호
GINGF
MANE Select 전사체
ENST00000402219.8NM_005633.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 치은 섬유종증

    • 상염색체 우성

      SOS1 및 REST와 같은 유전자와 관련된, 서서히 진행하는 비염증성 잇몸 조직 과증식으로, 흔히 영구치가 맹출할 때 시작됩니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 조기 진단과 잇몸 수술 및 교정 치료 계획에 도움이 되며, 가족에게도 알릴 수 있습니다.

  • 누난 증후군

    • 상염색체 우성

      누난 증후군(NS)은 저신장, 전형적인 안면 이형성, 선천성 심장 기형이 특징입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      심장 추적 관찰, 발달 지원, 성장 호르몬 치료, 유전 상담, MEK 억제제 임상시험

    • 누난 증후군 및 누난 관련 증후군

      누난, 코스텔로, 심안면피부 증후군, 레거스 증후군을 포함한 RAS 경로 질환군으로, 심장 기형, 저신장, 특징적인 얼굴 모습이 다양하게 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 심장, 성장 및 발달 평가에 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SOS1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 2, with a bracket where SOS1 sits. SOS1 and 10 genes near it on chromosome 2, from 38,551,300 to 39,551,299.Chromosome 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338.6 Mb38.8 Mb39 Mb39.2 Mb39.4 MbHNRNPLL: 38,561,891–38,603,586, 역방향 strandHNRNPLLGALM: 38,665,906–38,766,049, 정방향 strandGALMSRSF7: 38,743,599–38,751,498, 역방향 strandSRSF7GEMIN6: 38,751,534–38,785,002, 정방향 strandGEMIN6DHX57: 38,797,724–38,875,943, 역방향 strandDHX57MORN2: 38,875,969–38,882,709, 정방향 strandMORN2: 38,875,991–38,929,071, 정방향 strandARHGEF33: 38,889,839–38,975,468, 정방향 strandARHGEF33SOS1: 38,981,549–39,121,051, 역방향 strandSOS1CDKL4: 39,167,972–39,243,983, 역방향 strandCDKL4MAP4K3: 39,249,266–39,437,354, 역방향 strandMAP4K3SOS1 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 23개엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 23: 38,981,549–38,986,315, 4,767 염기엑손 22: 38,987,473–38,987,591, 119 염기엑손 21: 38,989,270–38,989,314, 45 염기엑손 20: 38,995,123–38,995,387, 265 염기엑손 19: 38,996,922–38,997,038, 117 염기엑손 18: 38,997,253–38,997,425, 173 염기엑손 17: 39,006,412–39,006,529, 118 염기엑손 16: 39,007,031–39,007,193, 163 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 15: 39,010,584–39,010,703, 120 염기엑손 14: 39,012,126–39,012,348, 223 염기엑손 13: 39,013,460–39,013,563, 104 염기엑손 12: 39,013,867–39,013,989, 123 염기엑손 11: 39,014,765–39,014,846, 82 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 10: 39,022,570–39,023,225, 656 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 9: 39,024,010–39,024,137, 128 염기엑손 8: 39,035,212–39,035,310, 99 염기엑손 7: 39,035,390–39,035,500, 111 염기엑손 6: 39,051,144–39,051,287, 144 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 5: 39,054,614–39,054,823, 210 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 4: 39,056,702–39,056,866, 165 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 3: 39,058,673–39,058,804, 132 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 2: 39,067,628–39,067,753, 126 염기엑손 1: 39,120,336–39,121,051, 716 염기23201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 139.5 kb 중 엑손이 8.9 kb를 차지하며, 이 중 4,002개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SOS1 유전자를 읽는 방법

51

SOS1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SOS1의 전체 139.5kb를 모두 포함하며, 엑손 8.9kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (13)

여기에 페이지가 있는 SOS1 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
E108Kc.322G>A엑손 339,058,696병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E846Kc.2536G>A엑손 1639,007,168병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
F623Ic.1867T>A엑손 1139,014,838가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
K170Ec.508A>G엑손 439,056,704병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
M269Tc.806T>C엑손 639,051,202병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R552Gc.1654A>G엑손 1039,022,774병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R552Kc.1655G>A엑손 1039,022,773병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R552Mc.1655G>T엑손 1039,022,773가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R552Sc.1656G>T엑손 1039,022,772병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R552Tc.1655G>C엑손 1039,022,773병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

SOS1 변이 13개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SOS1 gene: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sos1

Vancouver

Dante Labs. SOS1 gene: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sos1

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