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유전자

ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

요약

세포유전학적 위치
2q22.3
좌표
염색체 2: 144,384,081–144,520,119 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 136 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,214개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
KIAA0569, SIP-1, SIP1
이전 기호
ZFHX1B
MANE Select 전사체
ENST00000627532.3NM_014795.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Mowat-Wilson 증후군

    • 상염색체 우성

      Mowat-Wilson 증후군(MWS)은 특징적인 얼굴 표현형, 지적 장애, 간질, 허쉬스프롱병(HSCR) 및 다양한 선천성 기형을 특징으로 하는 다발성 선천성 기형 증후군입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

ZEB2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where ZEB2 sits. ZEB2 and 1 genes near it on chromosome 2, from 143,952,100 to 144,952,099.Chromosome 22q22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3144 Mb144.2 Mb144.4 Mb144.6 Mb144.8 MbQTMAN: 143,938,068–144,333,107, 역방향 strandQTMANZEB2: 144,384,081–144,520,119, 역방향 strandZEB2ZEB2 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 45곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 113곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 144,384,081–144,390,028, 5,948 염기엑손 9: 144,396,412–144,396,592, 181 염기엑손 8: 144,398,301–144,400,270, 1,970 염기엑손 7: 144,401,199–144,401,307, 109 염기엑손 6: 144,403,916–144,404,130, 215 염기엑손 5: 144,404,836–144,405,024, 189 염기엑손 4: 144,424,796–144,424,867, 72 염기엑손 3: 144,429,769–144,430,026, 258 염기엑손 2: 144,517,278–144,517,419, 142 염기엑손 1: 144,519,939–144,520,119, 181 염기10864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 136 kb 중 엑손이 9.3 kb를 차지하며, 이 중 3,645개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ZEB2 유전자를 읽는 방법

254

ZEB2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 45곳(18%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Segmental duplications (45곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ZEB2의 전체 136kb를 모두 포함하며, 엑손 9.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ZEB2 gene: zinc finger E-box binding homeobox 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/zeb2

Vancouver

Dante Labs. ZEB2 gene: zinc finger E-box binding homeobox 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/zeb2

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