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유전자

TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

요약

세포유전학적 위치
19q13.42
좌표
염색체 19: 55,132,698–55,149,206 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 16.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 278개
다른 이름
ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241, NEM5
MANE Select 전사체
ENST00000588981.6NM_003283.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근병증

    • 네말린 근병증

      근섬유 내에 막대 모양의 구조물이 나타나는 것이 특징인 선천성 근병증으로, 주로 NEB 또는 ACTA1 변이에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

TNNT1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where TNNT1 sits. TNNT1 and 50 genes near it on chromosome 19, from 54,640,952 to 55,640,951.Chromosome 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354.8 Mb55 Mb55.2 Mb55.4 Mb55.6 MbLILRB4: 54,643,889–54,670,531, 정방향 strandLILRB4KIR3DL3: 54,724,442–54,736,632, 정방향 strandKIR3DL3KIR2DL3: 54,738,505–54,753,061, 정방향 strandKIR2DL3KIR2DL1: 54,769,793–54,784,332, 정방향 strandKIR2DL1KIR2DL4: 54,803,610–54,814,517, 정방향 strandKIR2DL4KIR3DL1: 54,816,440–54,830,778, 정방향 strandKIR3DL1KIR2DS4: 54,832,676–54,848,569, 정방향 strandKIR2DS4KIR3DL2: 54,850,433–54,867,209, 정방향 strandKIR3DL2FCAR: 54,874,227–54,891,420, 정방향 strandFCARNCR1: 54,906,112–54,941,199, 정방향 strandNCR1NLRP7: 54,923,454–54,966,312, 역방향 strandNLRP7NLRP2: 54,953,130–55,001,142, 정방향 strandNLRP2GP6: 55,012,055–55,038,264, 역방향 strandGP6RDH13: 55,039,108–55,071,291, 역방향 strandRDH13EPS8L1: 55,072,020–55,090,124, 정방향 strandEPS8L1PPP1R12C: 55,090,913–55,117,679, 역방향 strandPPP1R12CTNNT1: 55,132,698–55,149,206, 역방향 strandTNNT1TNNI3: 55,151,763–55,157,774, 역방향 strandTNNI3: 55,154,757–55,160,671, 역방향 strandDNAAF3: 55,158,661–55,166,722, 역방향 strandDNAAF3SYT5: 55,171,196–55,180,328, 역방향 strandPTPRH: 55,181,230–55,209,512, 역방향 strandPTPRHTMEM86B: 55,226,524–55,228,784, 역방향 strandTMEM86BPPP6R1: 55,229,776–55,259,070, 역방향 strandPPP6R1HSPBP1: 55,262,219–55,280,930, 역방향 strandHSPBP1BRSK1: 55,282,072–55,312,592, 정방향 strandBRSK1TMEM150B: 55,309,440–55,334,048, 역방향 strandTMEM150BKMT5C: 55,339,367–55,348,122, 정방향 strandKMT5CCOX6B2: 55,349,306–55,354,754, 역방향 strandCOX6B2: 55,352,301–55,359,516, 역방향 strandGARIN5B: 55,354,908–55,363,260, 역방향 strandIL11: 55,364,382–55,370,463, 역방향 strandTMEM190: 55,376,816–55,378,246, 정방향 strandTMEM238: 55,379,244–55,384,305, 역방향 strandRPL28: 55,383,856–55,403,342, 정방향 strandUBE2S: 55,385,311–55,408,164, 역방향 strandUBE2SSHISA7: 55,428,740–55,452,900, 역방향 strandSHISA7ISOC2: 55,452,975–55,462,343, 역방향 strandISOC2C19orf85: 55,463,001–55,464,752, 역방향 strandC19orf85ZNF628: 55,476,597–55,484,487, 정방향 strandZNF628NAT14: 55,484,949–55,487,578, 정방향 strandSSC5D: 55,488,404–55,519,099, 정방향 strandSBK2: 55,528,607–55,537,143, 역방향 strandSBK2SBK3: 55,539,018–55,550,284, 역방향 strandSBK3ZNF579: 55,576,774–55,580,921, 역방향 strandZNF579FIZ1: 55,591,371–55,606,194, 역방향 strandFIZ1ZNF524: 55,599,714–55,603,592, 정방향 strandZNF524ZNF865: 55,605,502–55,617,269, 정방향 strandZNF865ZNF784: 55,620,741–55,624,570, 역방향 strandZNF581: 55,624,664–55,647,294, 정방향 strandZNF580: 55,635,003–55,643,470, 정방향 strandTNNT1 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 55,132,698–55,132,960, 263 염기엑손 13: 55,133,887–55,133,927, 41 염기엑손 12: 55,134,066–55,134,204, 139 염기엑손 11: 55,137,103–55,137,212, 110 염기엑손 10: 55,137,961–55,138,074, 114 염기엑손 9: 55,140,883–55,140,960, 78 염기엑손 8: 55,141,186–55,141,302, 117 염기엑손 7: 55,141,857–55,141,920, 64 염기엑손 6: 55,145,544–55,145,565, 22 염기엑손 5: 55,146,434–55,146,466, 33 염기엑손 4: 55,146,681–55,146,707, 27 염기엑손 3: 55,147,008–55,147,021, 14 염기엑손 2: 55,147,126–55,147,168, 43 염기엑손 1: 55,149,161–55,149,206, 46 염기141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 16.5 kb 중 엑손이 1.1 kb를 차지하며, 이 중 837개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TNNT1 유전자를 읽는 방법

27

TNNT1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TNNT1의 전체 16.5kb를 모두 포함하며, 엑손 1.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TNNT1 gene: troponin T1, slow skeletal type. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tnnt1

Vancouver

Dante Labs. TNNT1 gene: troponin T1, slow skeletal type [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tnnt1

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