Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
유전자
TCIRG1
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
요약
- 세포유전학적 위치
- 11q13.2
- 좌표
- 염색체 11: 68,039,025–68,050,895 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 20개, 11.9 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 830개
- 다른 이름
- TIRC7, OC-116, OC116, ATP6N1C, Atp6i, a3, ATP6V0A3
- MANE Select 전사체
- ENST00000265686.8NM_006019.4
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tcirg1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameTCIRG111q13.2
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
골화석증
골화석증은 대리석뼈병(marble bone disease)이라고도 불리며, 엑스선 검사에서 뼈 밀도가 증가하는 것을 특징으로 하는 희귀 유전성 골격 질환들을 통칭하는 용어입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
TCIRG1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 11.9 kb 중 엑손이 2.7 kb를 차지하며, 이 중 2,493개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 TCIRG1 유전자를 읽는 방법
203
TCIRG1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TCIRG1의 전체 11.9kb를 모두 포함하며, 엑손 2.7kb만 보는 것이 아닙니다.
ClinVar pathogenic variants (224)
The TCIRG1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- 병원성 75
- 병원성/가능성 높은 병원성 24
- 가능성 높은 병원성 125
| 변이 | Conditions | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|
| NM_006019.4(TCIRG1):c.117+4A>T (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.553del (p.Leu185fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.630+2T>C (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.688C>T (p.Gln230Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.1114C>T (p.Gln372Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.1165+1G>C (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.1230del (p.Leu411fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.1276C>T (p.Arg426Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.1372G>A (p.Gly458Ser) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.1554+2T>A (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.1674-1G>A (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.1787G>A (p.Trp596Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.2008C>T (p.Arg670Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.2236C>T (p.Gln746Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.2236+1G>A (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.117+1G>A (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.196+1G>T (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.196+5G>A (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.242del (p.Pro81fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 and 1 others | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.346C>T (p.Gln116Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.480dup (p.Pro161fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.504-6C>A (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 and 1 others | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.630G>A (p.Thr210=) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.702del (p.Ile235fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_006019.4(TCIRG1):c.971dup (p.Cys324fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 1 | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
See all 224 with every other TCIRG1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
같은 질환과 연관된 유전자
- AMER1APC membrane recruitment protein 1질환 1개 공유
- CA2carbonic anhydrase 2질환 1개 공유
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 7질환 1개 공유
- CTSKcathepsin K질환 1개 공유
- FERMT3FERM domain containing kindlin 3질환 1개 공유
- LRP5LDL receptor related protein 5질환 1개 공유
- LRRK1leucine rich repeat kinase 1질환 1개 공유
- OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1질환 1개 공유
- PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1질환 1개 공유
- RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2질환 1개 공유
- SNX10sorting nexin 10질환 1개 공유
- TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a질환 1개 공유
Traits linked to TCIRG1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions TCIRG1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of bone mineral density
- Abnormality of the ribs
- Bone pain
- Flattened vertebrae
Show 14 more traits
- Irregular vertebral endplates
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Back pain
- Cortical sclerosis
- Increased bone density in skeletal bones
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Bacterial infection of skin
- Osteopenia
- Intermittent involuntary muscle spasm
- Spontaneous fracture
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Optic atrophy from cranial nerve compression
Show 2 more traits
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
Show 2 more traits
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cranial nerve morphology
- Abnormality of movement
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Abnormality of the nervous system
- Cranial nerve paralysis
Show 2 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-19 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). TCIRG1 gene: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3. Retrieved 2026년 10월 19일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tcirg1
Dante Labs. TCIRG1 gene: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 [Internet]. [cited 2026년 10월 19일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tcirg1
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
로그인질문하기유전체를 시퀀싱하세요↗
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공