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유전자

SPTAN1

spectrin alpha, non-erythrocytic 1

요약

세포유전학적 위치
9q34.11
좌표
염색체 9: 128,552,587–128,633,662 (GRCh38)
엑손
엑손 57개, 81.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,477개
MANE Select 전사체
ENST00000372739.7NM_001130438.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 샤르코-마리-투스병

    • 원위부 유전성 운동 신경병증

      주로 운동 신경을 침범하여 손과 발의 근력 약화와 위축을 일으키는 유전성 신경병증으로, SORD 관련 신경병증을 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 척수성 근위축증

    • 척수 전각 세포가 퇴행하여 근력 약화와 근위축이 점진적으로 진행되는 질환군입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자 치료(온아셈노진 아베파보벡), 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료(뉴시너센), 경구용 스플라이싱 조절제(리스디플람), 지지 요법

Broader groupings

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 유전성 경직성 하지마비

    • 유전성 痙性 対麻痺 (전체 유형)

      One of 66 genes linked to it

      ...

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

SPTAN1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where SPTAN1 sits. SPTAN1 and 34 genes near it on chromosome 9, from 128,093,125 to 129,093,124.Chromosome 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128.2 Mb128.4 Mb128.6 Mb128.8 Mb129 MbSLC25A25: 128,068,169–128,109,245, 정방향 strandSLC25A25PTGES2: 128,120,693–128,128,462, 역방향 strandPTGES2LCN2: 128,149,071–128,153,454, 정방향 strandLCN2BBLN: 128,160,219–128,163,928, 정방향 strandBBLNCIZ1: 128,161,233–128,204,482, 역방향 strandCIZ1DNM1: 128,191,655–128,255,254, 정방향 strandDNM1GOLGA2: 128,255,829–128,276,036, 역방향 strandGOLGA2SWI5: 128,275,379–128,316,123, 정방향 strandSWI5TRUB2: 128,305,159–128,322,741, 역방향 strandTRUB2COQ4: 128,322,483–128,334,073, 정방향 strandCOQ4SLC27A4: 128,340,475–128,363,283, 정방향 strandSLC27A4URM1: 128,371,341–128,392,017, 정방향 strandURM1CERCAM: 128,411,575–128,437,362, 정방향 strandCERCAMODF2: 128,455,181–128,502,162, 정방향 strandODF2GLE1: 128,504,655–128,543,874, 정방향 strandGLE1SPTAN1: 128,552,587–128,633,662, 정방향 strandSPTAN1DYNC2I2: 128,633,646–128,656,847, 역방향 strandDYNC2I2SET: 128,683,424–128,696,400, 정방향 strandSETPKN3: 128,702,489–128,720,924, 정방향 strandPKN3ZDHHC12: 128,720,862–128,724,146, 역방향 strandZDHHC12ZER1: 128,729,785–128,772,414, 역방향 strandZER1TBC1D13: 128,787,227–128,810,432, 정방향 strandTBC1D13ENDOG: 128,818,451–128,822,683, 정방향 strandENDOGSPOUT1: 128,819,651–128,829,838, 역방향 strandSPOUT1KYAT1: 128,819,663–128,881,931, 역방향 strandKYAT1KYAT1: 128,832,937–128,882,556, 역방향 strandLRRC8A: 128,882,120–128,918,042, 정방향 strandLRRC8APHYHD1: 128,920,966–128,942,051, 정방향 strandPHYHD1: 128,941,478–128,957,021, 정방향 strandDOLK: 128,945,530–128,947,603, 역방향 strandDOLKNUP188: 128,947,681–129,007,836, 정방향 strandNUP188SH3GLB2: 128,992,788–129,028,369, 역방향 strandSH3GLB2MIGA2: 129,036,614–129,072,094, 정방향 strandMIGA2DOLPP1: 129,081,097–129,091,161, 정방향 strandDOLPP1CRAT: 129,092,813–129,111,313, 역방향 strandCRATSPTAN1 도식: 염색체 9의 정방향 가닥에 있는 엑손 57개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 53: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 56: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 128,552,587–128,552,696, 110 염기엑손 2: 128,566,738–128,566,977, 240 염기엑손 3: 128,568,772–128,568,897, 126 염기엑손 4: 128,574,675–128,574,815, 141 염기엑손 5: 128,575,199–128,575,345, 147 염기엑손 6: 128,576,823–128,576,956, 134 염기엑손 7: 128,577,129–128,577,273, 145 염기엑손 8: 128,577,352–128,577,506, 155 염기엑손 9: 128,578,110–128,578,245, 136 염기엑손 10: 128,579,637–128,579,738, 102 염기엑손 11: 128,580,922–128,581,059, 138 염기엑손 12: 128,581,782–128,581,892, 111 염기엑손 13: 128,582,479–128,582,556, 78 염기엑손 14: 128,582,694–128,582,849, 156 염기엑손 15: 128,583,077–128,583,281, 205 염기엑손 16: 128,583,788–128,583,969, 182 염기엑손 17: 128,584,282–128,584,525, 244 염기엑손 18: 128,584,721–128,584,843, 123 염기엑손 19: 128,585,748–128,585,965, 218 염기엑손 20: 128,587,606–128,587,698, 93 염기엑손 21: 128,588,809–128,588,943, 135 염기엑손 22: 128,591,477–128,591,625, 149 염기엑손 23: 128,592,983–128,593,042, 60 염기엑손 24: 128,594,175–128,594,373, 199 염기엑손 25: 128,598,400–128,598,504, 105 염기엑손 26: 128,598,963–128,598,986, 24 염기엑손 27: 128,600,080–128,600,115, 36 염기엑손 28: 128,603,543–128,603,590, 48 염기엑손 29: 128,604,326–128,604,417, 92 염기엑손 30: 128,605,034–128,605,178, 145 염기엑손 31: 128,605,296–128,605,477, 182 염기엑손 32: 128,607,604–128,607,703, 100 염기엑손 33: 128,607,852–128,608,049, 198 염기엑손 34: 128,608,130–128,608,276, 147 염기엑손 35: 128,608,874–128,608,977, 104 염기엑손 36: 128,609,122–128,609,284, 163 염기엑손 37: 128,609,651–128,609,665, 15 염기엑손 38: 128,611,714–128,611,845, 132 염기엑손 39: 128,612,109–128,612,246, 138 염기엑손 40: 128,613,381–128,613,485, 105 염기엑손 41: 128,615,632–128,615,840, 209 염기엑손 42: 128,617,640–128,617,760, 121 염기엑손 43: 128,617,987–128,618,108, 122 염기엑손 44: 128,618,871–128,619,003, 133 염기엑손 45: 128,621,158–128,621,256, 99 염기엑손 46: 128,624,328–128,624,487, 160 염기엑손 47: 128,625,103–128,625,179, 77 염기엑손 48: 128,625,769–128,625,978, 210 염기엑손 49: 128,626,391–128,626,687, 297 염기엑손 50: 128,627,386–128,627,498, 113 염기엑손 51: 128,627,925–128,627,942, 18 염기엑손 52: 128,630,321–128,630,375, 55 염기엑손 53: 128,632,127–128,632,323, 197 염기엑손 54: 128,632,431–128,632,484, 54 염기엑손 55: 128,632,572–128,632,718, 147 염기엑손 56: 128,632,808–128,632,955, 148 염기엑손 57: 128,633,209–128,633,662, 454 염기11020304050575′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 81.1 kb 중 엑손이 7.9 kb를 차지하며, 이 중 7,434개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SPTAN1 유전자를 읽는 방법

62

SPTAN1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SPTAN1의 전체 81.1kb를 모두 포함하며, 엑손 7.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). SPTAN1 gene: spectrin alpha, non-erythrocytic 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sptan1

Vancouver

Dante Labs. SPTAN1 gene: spectrin alpha, non-erythrocytic 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sptan1

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