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유전자

FLVCR1

FLVCR choline and heme transporter 1

요약

세포유전학적 위치
1q32.3
좌표
염색체 1: 212,858,275–212,899,363 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 41.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 555개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
이전 기호
AXPC1
MANE Select 전사체
ENST00000366971.9NM_014053.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 색소성 망막염

    • 운동실조 동반 여부와 관계없는 FLVCR1 관련 망막병증상염색체 열성

      FLVCR1 유전자 두 복사본 모두의 변화로 생기는 망막 이영양증이며, 때때로 후주 운동실조를 동반합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 常染色体隐性小脑共济失调(包括CANVAS和AVED)

    • 상염색체 열성 소뇌성 운동실조증상염색체 열성

      One of 57 genes linked to it

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10, SYNE1 등의 유전자에서 두 개의 대립유전자에 변이가 있을 때 발생하는 열성 유전 운동실조증 그룹입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      비타민 E 결핍 운동실조증(TTPA)은 비타민 E 보충제로 치료할 수 있습니다. 그 밖의 유형은 물리치료와 증상 관리를 통해 관리하며, 가족에게는 보인자 검사를 권해드릴 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

FLVCR1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where FLVCR1 sits. FLVCR1 and 11 genes near it on chromosome 1, from 212,378,819 to 213,378,818.Chromosome 11q32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44212.4 Mb212.6 Mb212.8 Mb213 Mb213.2 MbPACC1: 212,363,926–212,414,923, 역방향 strandPACC1NENF: 212,432,853–212,447,460, 정방향 strandNENFATF3: 212,565,334–212,620,777, 정방향 strandATF3GARIN4: 212,624,474–212,626,775, 정방향 strandGARIN4BATF3: 212,686,417–212,699,888, 역방향 strandBATF3NSL1: 212,726,153–212,791,799, 역방향 strandNSL1TATDN3: 212,791,828–212,816,916, 정방향 strandTATDN3SPATA45: 212,814,251–212,847,658, 역방향 strandSPATA45FLVCR1: 212,858,275–212,899,363, 정방향 strandFLVCR1VASH2: 212,950,520–212,992,838, 정방향 strandVASH2ANGEL2: 212,991,132–213,015,877, 역방향 strandANGEL2RPS6KC1: 213,051,232–213,276,001, 정방향 strandRPS6KC1FLVCR1 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 212,858,275–212,859,190, 916 염기엑손 2: 212,863,725–212,863,869, 145 염기엑손 3: 212,872,678–212,872,818, 141 염기엑손 4: 212,883,371–212,883,438, 68 염기엑손 5: 212,885,293–212,885,396, 104 염기엑손 6: 212,887,891–212,888,001, 111 염기엑손 7: 212,888,489–212,888,594, 106 염기엑손 8: 212,889,146–212,889,257, 112 염기엑손 9: 212,894,986–212,895,053, 68 염기엑손 10: 212,895,216–212,899,363, 4,148 염기12468105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 41.1 kb 중 엑손이 5.9 kb를 차지하며, 이 중 1,668개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FLVCR1 유전자를 읽는 방법

17

FLVCR1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FLVCR1의 전체 41.1kb를 모두 포함하며, 엑손 5.9kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to FLVCR1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions FLVCR1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the nervous system

Show 30 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FLVCR1 gene: FLVCR choline and heme transporter 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/flvcr1

Vancouver

Dante Labs. FLVCR1 gene: FLVCR choline and heme transporter 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/flvcr1

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