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유전자

STAR

steroidogenic acute regulatory protein

요약

세포유전학적 위치
8p11.23
좌표
염색체 8: 38,142,700–38,150,952 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 8.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 285개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
STARD1
MANE Select 전사체
ENST00000276449.9NM_000349.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 부신 과형성증

    • 상염색체 열성

      선천성 부신 과형성증(CAH)은 스테로이드 생성 효소 결핍으로 발생하는 유전성 내분비 질환으로, 부신 기능 저하와 질병의 유형 및 중증도에 따라 다양한 정도의 안드로겐 과다 또는 결핍 양상이 나타나는 것이 특징입니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      글루코코르티코이드 보충요법(소아에서는 하이드로코르티손, 성인에서는 프레드니손/덱사메타손 사용); 염분 소실형에 대한 미네랄코르티코이드 보충요법(플루드로코르티손); 약물 치료에 반응하지 않는 중증 안드로겐 과다증에 대한 부신절제술; 스트레스 용량 투여 프로토콜

  • 여성 불임

    • 여성이 임신에 이르는 능력이 감소하거나 없는 상태입니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

STAR의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where STAR sits. STAR and 18 genes near it on chromosome 8, from 37,646,826 to 38,646,825.Chromosome 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337.8 Mb38 Mb38.2 Mb38.4 Mb38.6 MbZNF703: 37,695,744–37,700,019, 정방향 strandZNF703ERLIN2: 37,736,587–37,758,422, 정방향 strandERLIN2PLPBP: 37,762,580–37,782,218, 정방향 strandPLPBPADGRA2: 37,784,191–37,844,896, 정방향 strandADGRA2BRF2: 37,843,268–37,849,911, 역방향 strandBRF2RAB11FIP1: 37,858,618–37,899,513, 역방향 strandRAB11FIP1GOT1L1: 37,934,281–37,940,162, 역방향 strandGOT1L1: 37,934,340–37,965,953, 역방향 strandADRB3: 37,962,990–37,966,614, 역방향 strandADRB3EIF4EBP1: 38,030,494–38,060,380, 정방향 strandEIF4EBP1ASH2L: 38,105,493–38,144,124, 정방향 strandASH2LSTAR: 38,142,700–38,150,952, 역방향 strandSTARLSM1: 38,161,436–38,176,730, 역방향 strandLSM1BAG4: 38,176,533–38,215,427, 정방향 strandBAG4DDHD2: 38,225,218–38,283,357, 정방향 strandDDHD2PLPP5: 38,263,095–38,269,519, 역방향 strandPLPP5NSD3: 38,269,704–38,383,021, 역방향 strandNSD3LETM2: 38,386,204–38,409,527, 정방향 strandLETM2FGFR1: 38,400,215–38,468,834, 역방향 strandFGFR1STAR 도식: 염색체 8의 역방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 38,142,700–38,144,386, 1,687 염기엑손 6: 38,145,222–38,145,315, 94 염기엑손 5: 38,145,963–38,146,147, 185 염기엑손 4: 38,146,289–38,146,447, 159 염기엑손 3: 38,148,200–38,148,327, 128 염기엑손 2: 38,148,641–38,148,754, 114 염기엑손 1: 38,150,755–38,150,952, 198 염기76543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 8.3 kb 중 엑손이 2.6 kb를 차지하며, 이 중 858개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 STAR 유전자를 읽는 방법

87

STAR 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 STAR의 전체 8.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). STAR gene: steroidogenic acute regulatory protein. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/star

Vancouver

Dante Labs. STAR gene: steroidogenic acute regulatory protein [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/star

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