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유전자

COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

요약

세포유전학적 위치
12q13.11
좌표
염색체 12: 47,972,967–48,004,476 (GRCh38)
엑손
엑손 54개, 31.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,487개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
STL1
이전 기호
SEDC, AOM
MANE Select 전사체
ENST00000380518.8NM_001844.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Achondrogenesis 패널

    • Achondrogenesis

      Achondrogenesis는 연골내 골화 결함으로 인해 극심한 사지 단축(micromelia), 작은 흉곽, 돌출된 복부, 전신 부종(anasarca), 양수과다증(polyhydramnios)을 동반한 왜소증이 나타나는 드물고 치명적인 골격 이형성증 계열입니다. 임상, 방사선학, 조직학, 유전학적으로 서로 다른 세 가지 유형이 있으며, 이는 achondrogenesis 1a형, 1b형, 2형입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 골단 및 척추골단 이형성증

    • COL2A1 관련 척추골단 이형성증상염색체 우성

      COL2A1 변이로 발생하는 골격 이형성증으로, 척추와 긴뼈의 끝부분에 영향을 미칩니다. 근시가 흔히 동반되며 망막 박리의 위험이 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 크니스트 이형성증상염색체 우성

      짧은 몸통, 커진 관절, 구개열, 근시 및 청력 손실을 동반하는 COL2A1 이형성증입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 편평추 이형성증, Torrance형상염색체 우성

      편평한 척추뼈와 짧은 사지를 특징으로 하는 중증 COL2A1 골격 이형성증입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 척추골단골간 이형성증, Strudwick형상염색체 우성

      키가 작고 척추가 굽으며 뼈 끝이 불규칙한 COL2A1 이형성증입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 레그-칼베-페르테스병(COL2A1 관련)상염색체 우성

      소아기에 고관절 대퇴골두로 가는 혈액 공급이 끊기는 질환이며, 가족성 사례에서는 COL2A1과 연관되어 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 대퇴골두 무혈성 괴사, 원발성, 1형상염색체 우성

      COL2A1 변이를 가진 가족에서 성인기에 발생하는 고관절 뼈 괴사입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 대퇴골 근위 골단의 이형성증상염색체 우성

      COL2A1 관련 고관절 대퇴골두 기형으로, 조기 고관절 관절염을 유발합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 증식성 유리체망막병증

    • 유리체망막변성
      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

COL2A1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 12, with a bracket where COL2A1 sits. COL2A1 and 16 genes near it on chromosome 12, from 47,488,722 to 48,488,721.Chromosome 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347.6 Mb47.8 Mb48 Mb48.2 Mb48.4 MbRPAP3: 47,660,814–47,706,038, 역방향 strandRPAP3ENDOU: 47,709,734–47,725,567, 역방향 strandENDOURAPGEF3: 47,734,180–47,771,040, 역방향 strandRAPGEF3SLC48A1: 47,753,916–47,782,751, 정방향 strandSLC48A1HDAC7: 47,782,722–47,833,132, 역방향 strandHDAC7VDR: 47,841,537–47,943,048, 역방향 strandVDRTMEM106C: 47,963,543–47,970,504, 정방향 strandTMEM106CCOL2A1: 47,972,967–48,004,476, 역방향 strandCOL2A1SENP1: 48,039,784–48,106,316, 역방향 strandSENP1PFKM: 48,105,139–48,152,487, 정방향 strandPFKMASB8: 48,147,789–48,181,213, 역방향 strandASB8CCDC184: 48,183,644–48,185,926, 정방향 strandCCDC184OR10AD1: 48,202,339–48,203,292, 역방향 strandOR10AD1H1-7: 48,328,980–48,330,279, 정방향 strandH1-7ZNF641: 48,337,180–48,351,414, 역방향 strandZNF641ANP32D: 48,472,559–48,473,622, 정방향 strandANP32DLYLDT1: 48,482,498–48,496,524, 정방향 strandLYLDT1COL2A1 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 54개엑손 54: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 53: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 52: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 54: 47,972,967–47,973,553, 587 염기엑손 53: 47,974,089–47,974,331, 243 염기엑손 52: 47,974,675–47,974,862, 188 염기엑손 51: 47,975,317–47,975,605, 289 염기엑손 50: 47,975,963–47,976,070, 108 염기엑손 49: 47,976,514–47,976,567, 54 염기엑손 48: 47,976,812–47,976,919, 108 염기엑손 47: 47,977,102–47,977,155, 54 염기엑손 46: 47,977,320–47,977,427, 108 염기엑손 45: 47,977,600–47,977,653, 54 염기엑손 44: 47,978,010–47,978,117, 108 염기엑손 43: 47,978,291–47,978,398, 108 염기엑손 42: 47,978,597–47,978,758, 162 염기엑손 41: 47,979,511–47,979,564, 54 염기엑손 40: 47,980,009–47,980,062, 54 염기엑손 39: 47,980,554–47,980,661, 108 염기엑손 38: 47,980,915–47,980,968, 54 염기엑손 37: 47,981,343–47,981,396, 54 염기엑손 36: 47,981,776–47,981,829, 54 염기엑손 35: 47,982,107–47,982,160, 54 염기엑손 34: 47,982,502–47,982,609, 108 염기엑손 33: 47,982,848–47,982,946, 99 염기엑손 32: 47,983,093–47,983,137, 45 염기엑손 31: 47,983,385–47,983,438, 54 염기엑손 30: 47,983,683–47,983,736, 54 염기엑손 29: 47,984,087–47,984,140, 54 염기엑손 28: 47,984,546–47,984,599, 54 염기엑손 27: 47,984,995–47,985,093, 99 염기엑손 26: 47,985,534–47,985,587, 54 염기엑손 25: 47,985,728–47,985,826, 99 염기엑손 24: 47,985,912–47,985,965, 54 염기엑손 23: 47,986,336–47,986,443, 108 염기엑손 22: 47,986,835–47,986,888, 54 염기엑손 21: 47,987,078–47,987,176, 99 염기엑손 20: 47,987,269–47,987,313, 45 염기엑손 19: 47,987,611–47,987,709, 99 염기엑손 18: 47,989,228–47,989,281, 54 염기엑손 17: 47,989,761–47,989,805, 45 염기엑손 16: 47,992,878–47,992,931, 54 염기엑손 15: 47,993,458–47,993,502, 45 염기엑손 14: 47,993,809–47,993,862, 54 염기엑손 13: 47,993,994–47,994,047, 54 염기엑손 12: 47,994,424–47,994,477, 54 염기엑손 11: 47,995,255–47,995,308, 54 염기엑손 10: 47,995,710–47,995,763, 54 염기엑손 9: 47,995,875–47,995,919, 45 염기엑손 8: 47,996,548–47,996,625, 78 염기엑손 7: 47,997,606–47,997,707, 102 염기엑손 6: 47,997,871–47,997,924, 54 염기엑손 5: 47,998,032–47,998,064, 33 염기엑손 4: 47,998,169–47,998,201, 33 염기엑손 3: 47,998,415–47,998,431, 17 염기엑손 2: 47,999,919–48,000,125, 207 염기엑손 1: 48,004,237–48,004,476, 240 염기54504540353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 31.5 kb 중 엑손이 5.1 kb를 차지하며, 이 중 4,464개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 COL2A1 유전자를 읽는 방법

321

COL2A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COL2A1의 전체 31.5kb를 모두 포함하며, 엑손 5.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). COL2A1 gene: collagen type II alpha 1 chain. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/col2a1

Vancouver

Dante Labs. COL2A1 gene: collagen type II alpha 1 chain [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/col2a1

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