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유전자

HNF4A

hepatocyte nuclear factor 4 alpha

요약

세포유전학적 위치
20q13.12
좌표
염색체 20: 44,355,699–44,432,845 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 77.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 452개
다른 이름
NR2A1, HNF4
이전 기호
TCF14, MODY, MODY1
MANE Select 전사체
ENST00000316673.9NM_175914.5
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 당뇨병 (Diabetes Mellitus)

    • 인슐린 분비가 줄어들거나 인슐린 저항성/둔감화로 인해 혈당이 비정상적으로 높아지는 것이 특징인 대사 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      2단계 무증상 제1형 당뇨병에 대한 테플리주맙(Tzield)(FDA 승인 2022년); 임상적 제1형 당뇨병 발병 시 인슐린 대체요법; 고위험 친족을 대상으로 한 TrialNet 자가항체 검사; 폐쇄형 루프(closed-loop) 인슐린 전달 시스템

  • 판콘 신세뇨관 증후군과 신성 당뇨

    • 유전성 판콘 신세뇨관 증후군

      GATM, EHHADH, HNF4A 등의 유전자에 의해 발생하는 근위 세뇨관 유전 질환 집단으로, 여러 물질이 소변으로 손실되며 이는 뼈와 신장 기능에 영향을 줄 수 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 신장 기능과 뼈 건강을 모니터링하고, 필요한 경우 손실된 미네랄을 보충할 수 있습니다.

  • 청소년기 발병 성인형 당뇨병(MODY)

    • 상염색체 우성

      MODY(청소년기 발병 성인형 당뇨병)는 드물고 가족력이 있으며, 임상적으로나 유전적으로 이질적인 당뇨병 유형입니다. 일반적으로 10~45세에 발병하며, 내인성 인슐린 분비가 유지되고, 췌장 베타세포에 대한 자가면역이 없으며, 비만이나 인슐린 저항성이 없는 것이 특징입니다. 일부 하위 유형에서는 췌장 외 증상이 나타나기도 합니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      GCK-MODY: 치료가 필요하지 않습니다. HNF1A/HNF4A-MODY: 저용량 설포닐우레아를 사용합니다. HNF1B-MODY: 인슐린 치료와 신장 기능 관찰을 병행합니다. 다유전자성 제2형 당뇨병: 동반 질환 양상에 따라 생활습관 개선, 메트포르민, GLP-1 수용체 작용제, SGLT2 억제제를 사용합니다.

HNF4A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 20, with a bracket where HNF4A sits. HNF4A and 14 genes near it on chromosome 20, from 43,894,272 to 44,894,271.Chromosome 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3344 Mb44.2 Mb44.4 Mb44.6 Mb44.8 MbTOX2: 43,914,802–44,069,616, 정방향 strandTOX2JPH2: 44,097,006–44,189,032, 역방향 strandJPH2OSER1: 44,195,939–44,219,957, 역방향 strandOSER1GDAP1L1: 44,247,099–44,280,947, 정방향 strandGDAP1L1FITM2: 44,289,046–44,311,257, 역방향 strandFITM2R3HDML: 44,337,043–44,351,238, 정방향 strandR3HDMLHNF4A: 44,355,699–44,432,845, 정방향 strandHNF4ATTPAL: 44,470,527–44,494,604, 정방향 strandTTPALSERINC3: 44,494,494–44,522,110, 역방향 strandSERINC3PKIG: 44,531,748–44,624,819, 정방향 strandPKIGADA: 44,584,896–44,652,252, 역방향 strandADACCN5: 44,714,270–44,728,731, 정방향 strandCCN5KCNK15: 44,745,785–44,752,677, 정방향 strandKCNK15RIMS4: 44,751,808–44,810,556, 역방향 strandRIMS4YWHAB: 44,885,676–44,908,715, 정방향 strandYWHABHNF4A 도식: 염색체 20의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 44,355,699–44,355,853, 155 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 2: 44,406,058–44,406,232, 175 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 13개. 목록 보기엑손 3: 44,407,381–44,407,475, 95 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 4: 44,413,694–44,413,800, 107 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 5: 44,414,507–44,414,662, 156 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 6: 44,418,425–44,418,512, 88 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 7: 44,419,721–44,419,876, 156 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 12개. 목록 보기엑손 8: 44,424,018–44,424,254, 237 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 27개. 목록 보기엑손 9: 44,428,335–44,428,487, 153 염기엑손 10: 44,429,523–44,432,845, 3,323 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기12468105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 77.1 kb 중 엑손이 4.6 kb를 차지하며, 이 중 1,359개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HNF4A 유전자를 읽는 방법

118

HNF4A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HNF4A의 전체 77.1kb를 모두 포함하며, 엑손 4.6kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (104)

여기에 페이지가 있는 HNF4A 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A52Cfs*5c.152dup엑손 244,406,158병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A107Dc.320C>A엑손 444,413,694병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A185Tc.553G>A엑손 544,414,633가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.-12G>A엑손 144,355,793가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1A>G엑손 144,355,805병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1A>T엑손 144,355,805가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1del엑손 144,355,804가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2T>A엑손 144,355,806가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2T>C엑손 144,355,806가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.3G>A엑손 144,355,807가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

HNF4A 변이 104개 모두 보기 →

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to HNF4A

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions HNF4A can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Laboratory abnormality

Show 22 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). HNF4A gene: hepatocyte nuclear factor 4 alpha. Retrieved 2026년 10월 18일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hnf4a

Vancouver

Dante Labs. HNF4A gene: hepatocyte nuclear factor 4 alpha [Internet]. [cited 2026년 10월 18일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hnf4a

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