유전자
NUP54
nucleoporin 54
요약
- 세포유전학적 위치
- 4q21.1
- 좌표
- 염색체 4: 76,114,664–76,148,397 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 12개, 33.7 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 507개
- MANE Select 전사체
- ENST00000264883.8NM_017426.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads NUP54 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
NUP54의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 33.7 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 1,524개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to NUP54
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions NUP54 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
Show 19 more traits
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
- Choreoathetosis
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Leg dystonia
- Loss of developmental milestones
- Neurodevelopmental delay
- Pauses in breathing while sleeping
- Tetraparesis
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Jerking
- Small basal ganglia
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). NUP54 gene: nucleoporin 54. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nup54
Dante Labs. NUP54 gene: nucleoporin 54 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nup54
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