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유전자

NLGN3

neuroligin 3

요약

세포유전학적 위치
Xq13.1
좌표
염색체 X: 71,144,841–71,171,201 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 26.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 848개
다른 이름
HNL3, KIAA1480, ASPGX1, AUTSX1
MANE Select 전사체
ENST00000358741.4NM_181303.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 자폐 스펙트럼 장애

    • 자폐증, 감수성(단일 유전자 형태)

      NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1, CHD8 변이를 포함한 자폐증에 대한 단일 유전자의 기여도입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 간질(전체 패널)

    • X 연관 복합 신경발달장애

      X 연관 유전 방식으로 전달되며, 지적 장애, 자폐 및 간질을 특징으로 하는 복합 신경발달장애입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

NLGN3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where NLGN3 sits. NLGN3 and 16 genes near it on chromosome X, from 70,658,021 to 71,658,020.Chromosome XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870.8 Mb71 Mb71.2 Mb71.4 Mb71.6 MbTEX11: 70,528,940–70,908,711, 역방향 strandTEX11SLC7A3: 70,925,556–70,931,149, 역방향 strandSLC7A3SNX12: 70,963,111–71,073,426, 역방향 strandSNX12FOXO4: 71,095,839–71,103,535, 정방향 strandCXorf65: 71,103,889–71,106,788, 역방향 strandCXorf65: 71,103,987–71,111,575, 역방향 strandIL2RG: 71,107,404–71,112,108, 역방향 strandIL2RGMED12: 71,118,543–71,144,103, 정방향 strandMED12NLGN3: 71,144,841–71,171,201, 정방향 strandNLGN3GJB1: 71,212,811–71,225,519, 정방향 strandGJB1ZMYM3: 71,239,617–71,255,269, 역방향 strandZMYM3NONO: 71,254,270–71,301,522, 정방향 strandNONOITGB1BP2: 71,301,717–71,305,371, 정방향 strandITGB1BP2TAF1: 71,366,129–71,532,374, 정방향 strandTAF1OGT: 71,533,068–71,575,892, 정방향 strandOGTGCNA: 71,578,436–71,613,590, 정방향 strandGCNACXCR3: 71,615,912–71,618,545, 역방향 strandCXCR3NLGN3 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 71,144,841–71,144,964, 124 염기엑손 2: 71,147,550–71,148,206, 657 염기엑손 3: 71,148,846–71,148,905, 60 염기엑손 4: 71,153,477–71,153,536, 60 염기엑손 5: 71,155,214–71,155,363, 150 염기엑손 6: 71,164,143–71,164,328, 186 염기엑손 7: 71,167,011–71,167,800, 790 염기엑손 8: 71,169,254–71,171,201, 1,948 염기123456785′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 26.4 kb 중 엑손이 4 kb를 차지하며, 이 중 2,547개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NLGN3 유전자를 읽는 방법

3

NLGN3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NLGN3의 전체 26.4kb를 모두 포함하며, 엑손 4kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to NLGN3

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions NLGN3 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NLGN3 gene: neuroligin 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nlgn3

Vancouver

Dante Labs. NLGN3 gene: neuroligin 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nlgn3

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