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유전자

POR

cytochrome p450 oxidoreductase

요약

세포유전학적 위치
7q11.23
좌표
염색체 7: 75,915,155–75,986,855 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 71.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 677개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
CYPOR, FLJ26468
MANE Select 전사체
ENST00000461988.6NM_001395413.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 부신 과형성증

    • 스테로이드 생성 장애를 동반한 Antley-Bixler 증후군(POR 결핍)상염색체 열성

      시토크롬 P450 옥시도리덕타제 결핍증으로, 골격 기형의 동반 여부와 관계없이 복합 스테로이드 호르몬 결함을 유발합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 상염색체 열성

      선천성 부신 과형성증(CAH)은 스테로이드 생성 효소 결핍으로 발생하는 유전성 내분비 질환으로, 부신 기능 저하와 질병의 유형 및 중증도에 따라 다양한 정도의 안드로겐 과다 또는 결핍 양상이 나타나는 것이 특징입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      글루코코르티코이드 보충요법(소아에서는 하이드로코르티손, 성인에서는 프레드니손/덱사메타손 사용); 염분 소실형에 대한 미네랄코르티코이드 보충요법(플루드로코르티손); 약물 치료에 반응하지 않는 중증 안드로겐 과다증에 대한 부신절제술; 스트레스 용량 투여 프로토콜

  • 증후군성 두개골유합증

    • 조기 두개골 봉합선 폐쇄와 함께 다른 특징이 나타나는 질환으로, Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Saethre-Chotzen 증후군이 포함되며 FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12, ERF 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기에 진단받으면 적시에 수술을 받고 머리 성장, 시력 및 청력을 지속적으로 관찰할 수 있습니다. Muenke 증후군과 같은 경미한 형태는 성인이 되어서도 알아차리지 못할 수 있으며, 이는 가족계획과 관련이 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

POR의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where POR sits. POR and 14 genes near it on chromosome 7, from 75,451,005 to 76,451,004.Chromosome 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.375.6 Mb75.8 Mb76 Mb76.2 Mb76.4 MbPOM121C: 75,416,784–75,486,358, 역방향 strandPOM121CSPDYE5: 75,492,320–75,504,316, 정방향 strandSPDYE5HIP1: 75,533,298–75,739,061, 역방향 strandHIP1CCL26: 75,769,533–75,789,896, 역방향 strandCCL26CCL24: 75,810,825–75,823,943, 역방향 strandCCL24RHBDD2: 75,842,602–75,890,056, 정방향 strandRHBDD2POR: 75,915,155–75,986,855, 정방향 strandPORTMEM120A: 75,973,304–75,994,669, 역방향 strandTMEM120ASTYXL1: 75,996,315–76,048,809, 역방향 strandSTYXL1MDH2: 76,048,037–76,067,508, 정방향 strandMDH2SRRM3: 76,201,864–76,287,288, 정방향 strandSRRM3HSPB1: 76,302,666–76,305,813, 정방향 strandHSPB1YWHAG: 76,326,799–76,359,022, 역방향 strandYWHAGSSC4D: 76,389,017–76,409,744, 역방향 strandSSC4DZP3: 76,397,497–76,442,071, 정방향 strandZP3POR 도식: 염색체 7의 정방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 75,915,155–75,915,179, 25 염기엑손 2: 75,953,989–75,954,180, 192 염기엑손 3: 75,972,413–75,972,461, 49 염기엑손 4: 75,979,451–75,979,579, 129 염기엑손 5: 75,980,339–75,980,488, 150 염기엑손 6: 75,981,048–75,981,172, 125 염기엑손 7: 75,981,517–75,981,606, 90 염기엑손 8: 75,982,224–75,982,322, 99 염기엑손 9: 75,983,520–75,983,636, 117 염기엑손 10: 75,983,738–75,983,856, 119 염기엑손 11: 75,984,777–75,984,958, 182 염기엑손 12: 75,985,058–75,985,207, 150 염기엑손 13: 75,985,579–75,985,849, 271 염기엑손 14: 75,985,923–75,986,068, 146 염기엑손 15: 75,986,159–75,986,241, 83 염기엑손 16: 75,986,337–75,986,855, 519 염기110165′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 71.7 kb 중 엑손이 2.4 kb를 차지하며, 이 중 2,034개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 POR 유전자를 읽는 방법

87

POR 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 POR의 전체 71.7kb를 모두 포함하며, 엑손 2.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). POR gene: cytochrome p450 oxidoreductase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/por

Vancouver

Dante Labs. POR gene: cytochrome p450 oxidoreductase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/por

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