유전자
KIF21A
kinesin family member 21A
요약
- 세포유전학적 위치
- 12q12
- 좌표
- 염색체 12: 39,293,228–39,443,120 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 38개, 149.9 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,674개
- 다른 이름
- FLJ20052
- 이전 기호
- FEOM1
- MANE Select 전사체
- ENST00000361418.10NM_001173464.2
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
선천성 뇌신경 신경지배 장애
- 선천성 외안근 섬유증
KIF21A, TUBB3, PHOX2A 등의 유전자 변화로 발생하며, 출생 때부터 눈의 움직임이 제한되고 눈꺼풀이 자주 처지는 질환군입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
유전학적 진단은 질환의 원인을 설명하고, 눈 근육 및 눈꺼풀 수술 계획에 도움을 주며, 재발 위험을 파악하는 데 활용됩니다.
KIF21A의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 149.9 kb 중 엑손이 6.4 kb를 차지하며, 이 중 5,025개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 KIF21A 유전자를 읽는 방법
5
KIF21A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KIF21A의 전체 149.9kb를 모두 포함하며, 엑손 6.4kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to KIF21A
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions KIF21A can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Abnormality of ocular abduction
- Absent Bell phenomenon
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Impaired ocular adduction
- Limited vertical extraocular movement
- Outward facing eye ball
Show 20 more traits
- Slow pupillary light response
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormal visual field test
- Abnormality of refraction
- Compensatory chin elevation
- Constricted pupils
- Irregular pupil
- Lazy eye
- Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia
- Wide-set eyes
- Asymmetric pupil sizes
- Clouding of the lens of the eye
- Inward turning cross eyed
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Optic nerve hypoplasia
- Drooping of both upper eyelids
- Restrictive external ophthalmoplegia
- Secondary esotropia
- Sensory exotropia
Abnormality of head or neck
- Congenital fibrosis of extraocular muscles
- Levator palpebrae superioris atrophy
- Little lower jaw
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- Asymmetry of the posterior head
- Dandy-Walker malformation
Show 2 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). KIF21A gene: kinesin family member 21A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kif21a
Dante Labs. KIF21A gene: kinesin family member 21A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kif21a
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공