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Gen

EPB42

erythrocyte membrane protein band 4.2

Resumen

Localización citogenética
15q15.2
Coordenadas
Cromosoma 15: 43.197.227–43.221.018 (GRCh38)
Exones
13 exones en 23,8 kb
Proteína
691 aminoácidos
También conocido como
PA, MGC116735, MGC116737
Transcrito MANE Select
ENST00000441366.7NM_001114134.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Esferocitosis hereditaria

    • La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica congénita con un amplio espectro clínico (desde portadores asintomáticos hasta hemólisis grave) caracterizada por anemia, ictericia variable, esplenomegalia y colelitiasis.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Suplementación con ácido fólico; esplenectomía en casos de enfermedad moderada o grave (parcial o total); vacunación previa a la esplenectomía; colecistectomía para los cálculos biliares; soporte transfusional durante las crisis aplásicas; vigilancia de la infección por parvovirus B19

Estructura de EPB42

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica EPB42. EPB42 y 21 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 42.709.123 hasta 43.709.122.Cromosoma 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbSTARD9: 42.575.574–42.720.998, hebra directaSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, hebra inversaCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, hebra inversaTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.141, hebra inversaUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, hebra directaTMEM62: 43.179.715–43.206.481, hebra inversaCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, hebra directaCCNDBP1EPB42: 43.197.227–43.221.018, hebra inversaEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.933, hebra inversaTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, hebra inversaTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, hebra inversaLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, hebra directaMAPDAZSCAN29: 43.357.920–43.371.058, hebra inversaZSCAN29TUBGCP4: 43.369.221–43.409.771, hebra directaTUBGCP4TP53BP1: 43.403.061–43.510.728, hebra inversaTP53BP1MAP1A: 43.510.946–43.531.620, hebra directaMAP1APPIP5K1: 43.533.462–43.590.228, hebra inversaPPIP5K1CKMT1B: 43.593.054–43.604.901, hebra directaCKMT1BSTRC: 43.597.892–43.618.800, hebra inversaSTRC: 43.614.208–43.632.283, hebra inversaCATSPER2: 43.628.503–43.668.118, hebra inversaCATSPER2CKMT1A: 43.692.886–43.702.501, hebra directaCKMT1ADiagrama de EPB42: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 43.197.227–43.197.464, 238 basesExón 12: 43.201.844–43.201.977, 134 basesExón 11: 43.203.115–43.203.275, 161 basesExón 10: 43.206.330–43.206.629, 300 basesExón 9: 43.207.199–43.207.441, 243 basesExón 8: 43.208.230–43.208.333, 104 basesExón 7: 43.208.637–43.208.775, 139 basesExón 6: 43.209.274–43.209.451, 178 basesExón 5: 43.210.335–43.210.439, 105 basesExón 4: 43.211.416–43.211.534, 119 basesExón 3: 43.215.095–43.215.328, 234 basesExón 2: 43.216.268–43.216.453, 186 basesExón 1: 43.220.816–43.221.018, 203 bases131211109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 23,8 kb del gen; 2076 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EPB42

14

posiciones en EPB42 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 23,8 kb de EPB42, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EPB42: erythrocyte membrane protein band 4.2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/epb42

Vancouver

Dante Labs. Gen EPB42: erythrocyte membrane protein band 4.2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/epb42

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