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Gen

MOCS1

molybdenum cofactor synthesis 1

Resumen

Localización citogenética
6p21.2
Coordenadas
Cromosoma 6: 39.904.170–39.934.462 (GRCh38)
Exones
11 exones en 30,3 kb
Proteína
636 aminoácidos
También conocido como
MOCOD, MOCS1A, MOCS1B
Transcrito MANE Select
ENST00000340692.10NM_001358530.2
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Deficiencia de cofactor de molibdeno y deficiencia aislada de sulfito oxidasa

    • Deficiencia de cofactor de molibdenoAutosómica recesiva

      Enfermedad causada por alteraciones en las dos copias de MOCS1, MOCS2 o GPHN, genes necesarios para fabricar el cofactor de molibdeno que utilizan la sulfito oxidasa y otras enzimas.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      La fosdenopterina es un tratamiento aprobado para el tipo A (MOCS1) y funciona mejor cuando se inicia muy pronto; la condición de portador es relevante para la planificación familiar.

Estructura de MOCS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica MOCS1. MOCS1 y 3 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 39.419.316 hasta 40.419.315.Cromosoma 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2739,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbKIF6: 39.329.990–39.725.441, hebra inversaKIF6DAAM2: 39.792.298–39.904.877, hebra directaDAAM2MOCS1: 39.904.170–39.934.462, hebra inversaMOCS1LRFN2: 40.391.591–40.587.450, hebra inversaLRFN2Diagrama de MOCS1: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 11: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 39.904.170–39.907.117, 2948 basesExón 10: 39.909.055–39.909.102, 48 basesExón 9: 39.909.835–39.909.955, 121 basesExón 8: 39.912.264–39.912.374, 111 basesExón 7: 39.912.892–39.913.004, 113 basesExón 6: 39.913.317–39.913.428, 112 basesExón 5: 39.913.774–39.913.835, 62 basesExón 4: 39.916.068–39.916.232, 165 basesExón 3: 39.925.678–39.925.845, 168 basesExón 2: 39.927.329–39.927.455, 127 basesExón 1: 39.934.295–39.934.462, 168 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 30,3 kb del gen; 1911 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de MOCS1

79

posiciones en MOCS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

13 de ellas (16 %) caen en regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.

  • Segmental duplications (13 sitios)

Un genoma completo cubre los 30,3 kb de MOCS1, con intrones incluidos, y no solo los 4,1 kb de exones.

ClinVar pathogenic variants (86)

The MOCS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 46
  • Patogénica/probablemente patogénica 8
  • Probablemente patogénica 32
VarianteConditionsClasificación en ClinVarEstado de revisión
NM_001358530.2(MOCS1):c.971G>A (p.Gly324Glu) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.955C>T (p.Arg319Ter) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.722del (p.Leu241fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.418+1G>A (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.291del (p.Ala99fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.271del (p.Glu91fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.1275del (p.Gly426fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.1150+1G>T (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.1102+2T>C (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.1102+1G>A (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.721del (p.Leu241fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.664C>T (p.Arg222Ter) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.377G>A (p.Gly126Asp) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.217C>T (p.Arg73Trp) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.1508_1509del (p.Glu503fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency and 1 otherProbablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.981+1G>A (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type AProbablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.956G>A (p.Arg319Gln) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type AProbablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.871-1G>A (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type AProbablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.124-1G>C (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type AProbablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.124-122_124-121insA (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type AProbablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_001358530.2(MOCS1):c.1501_1504del (p.Asp501fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001358530.2(MOCS1):c.1451_1452del (p.His484fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001358530.2(MOCS1):c.1446_1449dup (p.His484fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001358530.2(MOCS1):c.1338_1341dup (p.His448fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_001358530.2(MOCS1):c.1340_1341del (p.Arg447fs) (opens in a new tab)sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type APatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente

See all 86 with every other MOCS1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a MOCS1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MOCS1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-18: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MOCS1: molybdenum cofactor synthesis 1. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mocs1

Vancouver

Dante Labs. Gen MOCS1: molybdenum cofactor synthesis 1 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mocs1

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