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Gen

PYGL

glycogen phosphorylase L

Resumen

Localización citogenética
14q22.1
Coordenadas
Cromosoma 14: 50.905.217–50.944.483 (GRCh38)
Exones
20 exones en 39,3 kb
Proteína
847 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
GSD6
Transcrito MANE Select
ENST00000216392.8NM_002863.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Glucogenosis

    • Enfermedad por depósito de glucógeno tipo VIAutosómica recesiva

      Causada por variantes en PYGL, que suelen provocar hepatomegalia y una leve hipoglucemia durante el ayuno en la infancia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite evitar los ayunos prolongados y seguir un manejo dietético.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PYGL

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica PYGL. PYGL y 8 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 50.424.850 hasta 51.424.849.Cromosoma 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAP4K5: 50.417.845–50.561.126, hebra inversaMAP4K5ATL1: 50.532.509–50.634.017, hebra directaATL1SAV1: 50.626.616–50.668.600, hebra inversaSAV1NIN: 50.719.763–50.832.038, hebra inversaNINABHD12B: 50.872.046–50.904.970, hebra directaABHD12BPYGL: 50.905.217–50.944.483, hebra inversaPYGLTRIM9: 50.975.254–51.096.084, hebra inversaTRIM9TMX1: 51.240.152–51.259.059, hebra directaTMX1FRMD6: 51.396.647–51.730.727, hebra directaFRMD6Diagrama de PYGL: 20 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 50.905.217–50.905.556, 340 basesExón 19: 50.908.271–50.908.337, 67 basesExón 18: 50.908.821–50.908.955, 135 basesExón 17: 50.909.895–50.910.102, 208 basesExón 16: 50.911.730–50.911.871, 142 basesExón 15: 50.911.978–50.912.036, 59 basesExón 14: 50.912.156–50.912.303, 148 basesExón 13: 50.913.029–50.913.130, 102 basesExón 12: 50.914.701–50.914.815, 115 basesExón 11: 50.915.336–50.915.499, 164 basesExón 10: 50.915.825–50.915.971, 147 basesExón 9: 50.916.642–50.916.734, 93 basesExón 8: 50.916.962–50.917.105, 144 basesExón 7: 50.920.541–50.920.623, 83 basesExón 6: 50.920.956–50.921.067, 112 basesExón 5: 50.923.969–50.924.100, 132 basesExón 4: 50.931.673–50.931.776, 104 basesExón 3: 50.935.107–50.935.185, 79 basesExón 2: 50.937.736–50.937.837, 102 basesExón 1: 50.944.161–50.944.483, 323 bases201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 39,3 kb del gen; 2544 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PYGL

60

posiciones en PYGL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 39,3 kb de PYGL, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PYGL: glycogen phosphorylase L. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pygl

Vancouver

Dante Labs. Gen PYGL: glycogen phosphorylase L [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pygl

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