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Gen

ERBB2

erb-b2 receptor tyrosine kinase 2

Resumen

Localización citogenética
17q12
Coordenadas
Cromosoma 17: 39.700.064–39.728.658 (GRCh38)
Exones
27 exones en 28,6 kb
Proteína
1255 aminoácidos
También conocido como
NEU, HER-2, CD340, HER2, c-ERB2, c-ERB-2, MLN-19, p185(erbB2)
Símbolos anteriores
NGL
Transcrito MANE Select
ENST00000269571.10NM_004448.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ERBB2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ERBB2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica ERBB2. ERBB2 y 26 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 39.214.361 hasta 40.214.360.Cromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbSTAC2: 39.210.540–39.225.945, hebra inversaSTAC2FBXL20: 39.252.663–39.402.523, hebra inversaFBXL20MED1: 39.404.253–39.451.306, hebra inversaMED1CDK12: 39.461.437–39.567.559, hebra directaCDK12NEUROD2: 39.603.536–39.609.777, hebra inversaNEUROD2PPP1R1B: 39.626.740–39.636.626, hebra directaSTARD3: 39.637.058–39.664.201, hebra directaSTARD3TCAP: 39.664.990–39.666.554, hebra directaTCAPPNMT: 39.667.981–39.670.484, hebra directaPNMTPGAP3: 39.671.120–39.696.797, hebra inversaPGAP3ERBB2: 39.700.064–39.728.658, hebra directaERBB2MIEN1: 39.728.496–39.730.555, hebra inversaMIEN1GRB7: 39.737.490–39.747.292, hebra directaGRB7IKZF3: 39.757.715–39.864.368, hebra inversaIKZF3ZPBP2: 39.868.202–39.877.896, hebra directaZPBP2GSDMB: 39.904.595–39.919.854, hebra inversaGSDMBORMDL3: 39.919.927–39.982.186, hebra inversaORMDL3LRRC3C: 39.927.725–39.946.538, hebra directaLRRC3CGSDMA: 39.953.263–39.977.875, hebra directaGSDMAPSMD3: 39.980.800–39.997.960, hebra directaPSMD3CSF3: 40.015.361–40.017.816, hebra directaCSF3MED24: 40.019.097–40.061.215, hebra inversaMED24THRA: 40.058.290–40.093.867, hebra directaTHRANR1D1: 40.092.793–40.100.630, hebra inversaNR1D1MSL1: 40.121.637–40.136.935, hebra directaMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, hebra directaCASC3RAPGEFL1: 40.177.010–40.195.656, hebra directaRAPGEFL1Diagrama de ERBB2: 27 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 20: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 39.700.064–39.700.311, 248 basesExón 2: 39.706.990–39.707.141, 152 basesExón 3: 39.708.321–39.708.534, 214 basesExón 4: 39.709.318–39.709.452, 135 basesExón 5: 39.709.813–39.709.881, 69 basesExón 6: 39.710.086–39.710.201, 116 basesExón 7: 39.710.340–39.710.481, 142 basesExón 8: 39.711.928–39.712.047, 120 basesExón 9: 39.712.322–39.712.448, 127 basesExón 10: 39.715.286–39.715.359, 74 basesExón 11: 39.715.446–39.715.536, 91 basesExón 12: 39.715.740–39.715.939, 200 basesExón 13: 39.716.301–39.716.433, 133 basesExón 14: 39.716.515–39.716.605, 91 basesExón 15: 39.717.320–39.717.480, 161 basesExón 16: 39.719.787–39.719.834, 48 basesExón 17: 39.723.319–39.723.457, 139 basesExón 18: 39.723.538–39.723.660, 123 basesExón 19: 39.723.912–39.724.010, 99 basesExón 20: 39.724.726–39.724.911, 186 basesExón 21: 39.725.049–39.725.204, 156 basesExón 22: 39.725.327–39.725.402, 76 basesExón 23: 39.725.707–39.725.853, 147 basesExón 24: 39.726.562–39.726.659, 98 basesExón 25: 39.726.815–39.727.003, 189 basesExón 26: 39.727.295–39.727.547, 253 basesExón 27: 39.727.689–39.728.658, 970 bases1510152025275′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 28,6 kb del gen; 3768 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ERBB2

7

posiciones en ERBB2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 28,6 kb de ERBB2, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ERBB2: erb-b2 receptor tyrosine kinase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/erbb2

Vancouver

Dante Labs. Gen ERBB2: erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/erbb2

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