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Gen

PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Resumen

Localización citogenética
6p21.32
Coordenadas
Cromosoma 6: 32.840.717–32.844.047 (GRCh38)
Exones
6 exones en 3,3 kb
Proteína
276 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
RING10, D6S216E, PSMB5i, beta5i
Símbolos anteriores
LMP7
Transcrito MANE Select
ENST00000374882.8NM_148919.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

      Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Interferonopatías de tipo I

    • Síndromes autoinflamatorios asociados al proteasoma (CANDLE/PRAAS)Autosómica recesiva

      Fiebres recurrentes, lesiones cutáneas, pérdida de tejido adiposo y problemas articulares causados por defectos en el proteasoma (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP y otros).

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PSMB8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica PSMB8. PSMB8 y 37 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 32.342.382 hasta 33.342.381.Cromosoma 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32.288.526–32.371.907, hebra inversaTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, hebra inversaBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, hebra directaHLA-DRAHLA-DRB5: 32.516.622–32.530.369, hebra inversaHLA-DRB5HLA-DRB1: 32.577.902–32.589.848, hebra inversaHLA-DRB1HLA-DQA1: 32.628.179–32.659.533, hebra directaHLA-DQA1HLA-DQB1: 32.640.622–32.668.383, hebra inversaHLA-DQB1HLA-DQA2: 32.741.391–32.747.198, hebra directaHLA-DQA2HLA-DQB2: 32.756.094–32.763.563, hebra inversaHLA-DQB2HLA-DOB: 32.812.763–32.820.466, hebra inversa: 32.813.767–32.838.822, hebra inversaTAP2: 32.821.833–32.838.802, hebra inversaTAP2PSMB8: 32.840.717–32.844.047, hebra inversaPSMB8PSMB9: 32.844.136–32.882.881, hebra directaTAP1: 32.845.204–32.854.026, hebra inversaTAP1HLA-DMB: 32.929.338–32.941.490, hebra inversaHLA-DMB: 32.937.364–32.953.122, hebra inversaHLA-DMA: 32.948.613–32.969.094, hebra inversaHLA-DMABRD2: 32.968.564–32.981.505, hebra directaBRD2HLA-DOA: 33.004.178–33.009.617, hebra inversaHLA-DOAHLA-DPA1: 33.064.569–33.080.781, hebra inversaHLA-DPA1HLA-DPB1: 33.073.786–33.091.655, hebra directaHLA-DPB1COL11A2: 33.162.681–33.192.802, hebra inversaCOL11A2RXRB: 33.193.585–33.200.693, hebra inversaRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, hebra directaSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, hebra directaHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, hebra directaVPS52: 33.250.272–33.272.047, hebra inversaVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, hebra directaRPS18B3GALT4: 33.277.123–33.284.832, hebra directaB3GALT4WDR46: 33.279.103–33.289.523, hebra inversaWDR46PFDN6: 33.288.680–33.298.441, hebra directaRGL2: 33.291.180–33.299.534, hebra inversaTAPBP: 33.299.694–33.314.284, hebra inversaZBTB22: 33.314.406–33.318.021, hebra inversaDAXX: 33.318.558–33.323.259, hebra inversa: 33.321.386–33.329.286, hebra inversaSMIM40: 33.323.628–33.329.279, hebra inversaDiagrama de PSMB8: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 32.840.717–32.841.047, 331 basesExón 5: 32.841.531–32.841.735, 205 basesExón 4: 32.842.134–32.842.263, 130 basesExón 3: 32.842.672–32.842.783, 112 basesExón 2: 32.842.942–32.843.089, 148 basesExón 1: 32.843.850–32.844.047, 198 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,1 kb de los 3,3 kb del gen; 831 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PSMB8

18

posiciones en PSMB8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

18 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • MHC (18 sitios)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un genoma completo cubre los 3,3 kb de PSMB8, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PSMB8: proteasome 20S subunit beta 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/psmb8

Vancouver

Dante Labs. Gen PSMB8: proteasome 20S subunit beta 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/psmb8

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