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Gen

PTCD3

pentatricopeptide repeat domain 3

Resumen

Localización citogenética
2p11.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 86.106.235–86.142.157 (GRCh38)
Exones
24 exones en 35,9 kb
Proteína
689 aminoácidos
También conocido como
FLJ20758, DKFZp666K071, mS39
Transcrito MANE Select
ENST00000254630.12NM_017952.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Estructura de PTCD3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica PTCD3. PTCD3 y 13 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 85.624.196 hasta 86.624.195.Cromosoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 MbUSP39: 85.602.856–85.657.710, hebra directaUSP39SFTPB: 85.655.154–85.668.741, hebra inversaSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, hebra directaGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, hebra directaATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, hebra inversaST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, hebra inversaPOLR1APTCD3: 86.106.235–86.142.157, hebra directaPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, hebra inversaIMMTMRPL35: 86.199.355–86.222.540, hebra directaMRPL35REEP1: 86.210.522–86.338.083, hebra inversaREEP1KDM3A: 86.440.647–86.492.716, hebra directaKDM3ACHMP3: 86.502.688–86.563.507, hebra inversaCHMP3RNF103-CHMP3: 86.505.668–86.721.122, hebra inversaRNF103-CHMP3RNF103: 86.602.511–86.623.900, hebra inversaRNF103Diagrama de PTCD3: 24 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 86.106.235–86.106.351, 117 basesExón 2: 86.108.350–86.108.402, 53 basesExón 3: 86.108.500–86.108.536, 37 basesExón 4: 86.111.113–86.111.158, 46 basesExón 5: 86.116.530–86.116.598, 69 basesExón 6: 86.117.055–86.117.159, 105 basesExón 7: 86.118.921–86.119.044, 124 basesExón 8: 86.121.479–86.121.594, 116 basesExón 9: 86.123.701–86.123.762, 62 basesExón 10: 86.124.995–86.125.082, 88 basesExón 11: 86.125.455–86.125.515, 61 basesExón 12: 86.125.795–86.125.880, 86 basesExón 13: 86.127.161–86.127.305, 145 basesExón 14: 86.127.941–86.127.991, 51 basesExón 15: 86.130.648–86.130.737, 90 basesExón 16: 86.131.078–86.131.106, 29 basesExón 17: 86.132.318–86.132.424, 107 basesExón 18: 86.133.178–86.133.256, 79 basesExón 19: 86.133.346–86.133.436, 91 basesExón 20: 86.134.292–86.134.377, 86 basesExón 21: 86.134.839–86.134.987, 149 basesExón 22: 86.136.521–86.136.562, 42 basesExón 23: 86.136.982–86.137.140, 159 basesExón 24: 86.137.469–86.142.157, 4689 bases15101520245′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,7 kb de los 35,9 kb del gen; 2070 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PTCD3

8

posiciones en PTCD3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 35,9 kb de PTCD3, incluidos los intrones, y no solo los 6,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PTCD3: pentatricopeptide repeat domain 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ptcd3

Vancouver

Dante Labs. Gen PTCD3: pentatricopeptide repeat domain 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ptcd3

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