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Gen

MYH3

myosin heavy chain 3

Resumen

Localización citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 10.628.532–10.657.309 (GRCh38)
Exones
41 exones en 28,8 kb
Proteína
1940 aminoácidos
También conocido como
MYHC-EMB, MYHSE1, HEMHC, SMHCE
Transcrito MANE Select
ENST00000583535.6NM_002470.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MYH3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MYH3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica MYH3. MYH3 y 11 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 10.142.921 hasta 11.142.920.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7: 9.910.606–10.198.912, hebra inversaGAS7MYH13: 10.300.865–10.373.130, hebra inversaMYH13MYH8: 10.390.322–10.421.950, hebra inversaMYH8MYH4: 10.443.290–10.469.559, hebra inversaMYH4MYH1: 10.491.027–10.518.719, hebra inversaMYH1MYH2: 10.521.147–10.549.700, hebra inversaMYH2MYH3: 10.628.532–10.657.309, hebra inversaMYH3SCO1: 10.672.474–10.698.375, hebra inversaSCO1ADPRM: 10.697.247–10.713.286, hebra directaADPRMTMEM220: 10.699.015–10.730.380, hebra inversaTMEM220TMEM238L: 10.794.908–10.804.104, hebra inversaTMEM238LPIRT: 10.822.470–10.838.106, hebra inversaPIRTDiagrama de MYH3: 41 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 41: 10.628.532–10.628.679, 148 basesExón 40: 10.629.597–10.629.734, 138 basesExón 39: 10.629.842–10.629.937, 96 basesExón 38: 10.630.092–10.630.196, 105 basesExón 37: 10.630.288–10.630.458, 171 basesExón 36: 10.631.611–10.631.736, 126 basesExón 35: 10.631.813–10.632.016, 204 basesExón 34: 10.632.476–10.632.784, 309 basesExón 33: 10.633.591–10.633.715, 125 basesExón 32: 10.634.017–10.634.182, 166 basesExón 31: 10.634.840–10.635.023, 184 basesExón 30: 10.635.367–10.635.563, 197 basesExón 29: 10.635.735–10.635.853, 119 basesExón 28: 10.637.809–10.637.935, 127 basesExón 27: 10.638.043–10.638.432, 390 basesExón 26: 10.638.873–10.638.963, 91 basesExón 25: 10.639.044–10.639.189, 146 basesExón 24: 10.639.298–10.639.474, 177 basesExón 23: 10.639.560–10.639.802, 243 basesExón 22: 10.639.996–10.640.251, 256 basesExón 21: 10.640.333–10.640.469, 137 basesExón 20: 10.640.563–10.640.686, 124 basesExón 19: 10.641.085–10.641.202, 118 basesExón 18: 10.641.285–10.641.372, 88 basesExón 17: 10.642.240–10.642.310, 71 basesExón 16: 10.642.417–10.642.723, 307 basesExón 15: 10.642.826–10.642.996, 171 basesExón 14: 10.644.351–10.644.500, 150 basesExón 13: 10.644.584–10.644.702, 119 basesExón 12: 10.645.707–10.645.845, 139 basesExón 11: 10.645.929–10.646.032, 104 basesExón 10: 10.647.182–10.647.280, 99 basesExón 9: 10.647.363–10.647.426, 64 basesExón 8: 10.648.557–10.648.649, 93 basesExón 7: 10.649.577–10.649.685, 109 basesExón 6: 10.650.374–10.650.401, 28 basesExón 5: 10.651.512–10.651.668, 157 basesExón 4: 10.652.420–10.652.563, 144 basesExón 3: 10.654.861–10.655.072, 212 basesExón 2: 10.656.090–10.656.148, 59 basesExón 1: 10.657.289–10.657.309, 21 bases4140353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6 kb de los 28,8 kb del gen; 5823 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de MYH3

38

posiciones en MYH3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (2,6 %) cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.

  • Low mappability (1 sitio)

Un genoma completo cubre los 28,8 kb de MYH3, con intrones incluidos, y no solo los 6 kb de exones.

ClinVar pathogenic variants (38)

The MYH3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 14
  • Patogénica/probablemente patogénica 1
  • Probablemente patogénica 23
VarianteConditionsClasificación en ClinVarEstado de revisión
NM_002470.4(MYH3):c.2015G>A (p.Arg672His) (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndrome and 3 othersPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002470.4(MYH3):c.2014C>T (p.Arg672Cys) (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndrome and 2 othersPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002470.4(MYH3):c.1748A>C (p.Tyr583Ser) (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndrome and 3 othersPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002470.4(MYH3):c.533C>T (p.Thr178Ile) (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndrome and 1 otherPatogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002470.4(MYH3):c.-9+1G>A (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A and 1 otherPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_002470.4(MYH3):c.4647+1G>A (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1APatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.4111C>T (p.Gln1371Ter) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A and 1 otherPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.2501T>C (p.Phe834Ser) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.2489G>A (p.Trp830Ter) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.2170C>T (p.Arg724Ter) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1APatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.1986_1990del (p.Asn662fs) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1APatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.1581+1G>A (opens in a new tab)arthrogryposis, distal, type 2B3 and 1 otherPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.1411-391_1411-219del (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1APatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.748C>T (p.Arg250Ter) (opens in a new tab)venular insufficiency, systemicPatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.141T>G (p.Tyr47Ter) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1APatogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.5772_5773insT (p.Thr1925fs) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BProbablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.4179del (p.Lys1393fs) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BProbablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.3976-2A>C (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BProbablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.3247_3248+1del (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndromeProbablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.3102+2T>G (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BProbablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.3007dup (p.Ala1003fs) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BProbablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.2682+1G>A (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndromeProbablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.2512A>C (p.Lys838Gln) (opens in a new tab)distal arthrogryposisProbablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.2419C>T (p.Gln807Ter) (opens in a new tab)contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1BProbablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_002470.4(MYH3):c.2306G>C (p.Gly769Ala) (opens in a new tab)Freeman-Sheldon syndromeProbablemente patogénica1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente

See all 38 with every other MYH3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Rasgos asociados a MYH3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYH3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of head or neck

Mostrar 36 rasgos más

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MYH3: myosin heavy chain 3. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myh3

Vancouver

Dante Labs. Gen MYH3: myosin heavy chain 3 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myh3

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