Gen
RPL18
ribosomal protein L18
- HGNC 10310↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000063177↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6141↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19q13.33
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 48.615.331–48.619.178 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 3,8 kb
- Proteína
- 188 aminoácidos
- También conocido como
- L18, eL18
- Transcrito MANE Select
- ENST00000549920.6NM_000979.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún RPL18. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de RPL18
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,6 kb de los 3,8 kb del gen; 567 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RPL18
2
posiciones en RPL18 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 3,8 kb de RPL18, incluidos los intrones, y no solo los 0,6 kb de exones.
Rasgos asociados a RPL18
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RPL18 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
Mostrar 4 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RPL18: ribosomal protein L18. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rpl18
Dante Labs. Gen RPL18: ribosomal protein L18 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rpl18
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