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Gen

PAX2

paired box 2

Resumen

Localización citogenética
10q24.31
Coordenadas
Cromosoma 10: 100.745.582–100.829.944 (GRCh38)
Exones
10 exones en 84,4 kb
Proteína
394 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
PAX-2
Transcrito MANE Select
ENST00000355243.8NM_000278.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Malformaciones congénitas del riñón y de las vías urinarias

    • Síndrome de coloboma renalAutosómica dominante

      Una afección relacionada con PAX2 que combina malformación renal con defectos del nervio óptico.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo motiva un examen ocular y el seguimiento de la función renal.

  • Glomeruloesclerosis focal y segmentaria

    • Trastorno renal caracterizado por lesiones escleróticas en los glomérulos. Entre sus causas se incluyen fármacos, virus y neoplasias malignas (linfomas), o bien puede ser idiopático. Se manifiesta con proteinuria asintomática o síndrome nefrítico y puede derivar en insuficiencia renal.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Glomeruloesclerosis

    • Endurecimiento del glomérulo renal causado por la cicatrización de los vasos sanguíneos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PAX2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica PAX2. PAX2 y 17 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 100.287.763 hasta 101.287.762.Cromosoma 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbPKD2L1: 100.288.149–100.330.264, hebra inversaPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, hebra directaSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, hebra directaWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, hebra inversaSEC31B: 100.505.628–100.529.881, hebra inversaNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, hebra inversaNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, hebra directaHIF1ANPAX2: 100.745.582–100.829.944, hebra directaPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, hebra directaSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, hebra inversaMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, hebra directaSEMA4GTWNK: 100.987.367–100.994.403, hebra directaTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, hebra directaLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, hebra inversaSFXN3: 101.031.229–101.041.244, hebra directaSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, hebra directaKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, hebra directaTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, hebra inversaLBX1Diagrama de PAX2: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 100.745.582–100.746.303, 722 basesExón 2: 100.749.746–100.749.914, 169 basesExón 3: 100.750.694–100.750.891, 198 basesExón 4: 100.779.498–100.779.583, 86 basesExón 5: 100.781.246–100.781.365, 120 basesExón 6: 100.806.430–100.806.605, 176 basesExón 7: 100.809.110–100.809.236, 127 basesExón 8: 100.824.648–100.824.749, 102 basesExón 9: 100.827.009–100.827.095, 87 basesExón 10: 100.827.543–100.829.944, 2402 bases12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 84,4 kb del gen; 1185 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PAX2

85

posiciones en PAX2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 84,4 kb de PAX2, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PAX2: paired box 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pax2

Vancouver

Dante Labs. Gen PAX2: paired box 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pax2

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