Gen
HTRA2
HtrA serine peptidase 2
- HGNC 14348(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000115317(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 27429(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p13.1
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 74.529.933–74.533.319 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 3,4 kb
- Proteína
- 458 aminoácidos
- También conocido como
- OMI, PARK13
- Símbolos anteriores
- PRSS25
- Transcrito MANE Select
- ENST00000258080.8NM_013247.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún HTRA2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de HTRA2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,8 kb de los 3,4 kb del gen; 1377 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen HTRA2
4
posiciones en HTRA2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 3,4 kb de HTRA2, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.
Rasgos asociados a HTRA2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HTRA2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Elevated brain lactate level by MRS
- Balance impairment
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Lack of feeling, emotion, interest
- Tremor
Mostrar 21 rasgos más
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Clonus
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Increased reflexes
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Slow movements
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
- Degeneration of cerebrum
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HTRA2: HtrA serine peptidase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/htra2
Dante Labs. Gen HTRA2: HtrA serine peptidase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/htra2
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