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Gen

CBLIF

cobalamin binding intrinsic factor

Resumen

Localización citogenética
11q12.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 59.829.273–59.845.499 (GRCh38)
Exones
9 exones en 16,2 kb
Proteína
417 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
TCN3, IF, IFMH, INF
Símbolos anteriores
GIF
Transcrito MANE Select
ENST00000257248.3NM_005142.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Homocistinuria y trastornos de la cobalamina

    • Trastornos congénitos del metabolismo y transporte de la cobalaminaAutosómica recesiva

      Incluye defectos en la absorción y el transporte de la vitamina B12, como el síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), la deficiencia de factor intrínseco (CBLIF) y la deficiencia de transcobalamina II (TCN2), así como defectos en el procesamiento intracelular de la cobalamina, que pueden causar anemia megaloblástica, daño nervioso y retraso del crecimiento.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite recibir inyecciones de vitamina B12 o otro tratamiento con cobalamina de por vida, lo que puede prevenir la anemia y el daño neurológico.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CBLIF

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica CBLIF. CBLIF y 24 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 59.337.386 hasta 60.337.385.Cromosoma 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59.358.895–59.371.714, hebra directaOR5AN1OR5A2: 59.416.969–59.426.413, hebra inversaOR5A2OR5A1: 59.436.469–59.451.380, hebra directaOR5A1OR4D6: 59.456.961–59.457.905, hebra directaOR4D6OR4D10: 59.473.315–59.479.361, hebra directaOR4D10OR4D11: 59.503.576–59.504.511, hebra directaOR4D11OR4D9: 59.511.368–59.520.703, hebra directaOR4D9OSBP: 59.574.398–59.615.792, hebra inversaOSBPPATL1: 59.636.470–59.669.162, hebra inversaPATL1OR10V1: 59.712.916–59.713.845, hebra inversaOR10V1STX3: 59.713.456–59.838.302, hebra directaSTX3MRPL16: 59.806.138–59.811.377, hebra inversaMRPL16CBLIF: 59.829.273–59.845.499, hebra inversaCBLIFTCN1: 59.852.800–59.866.489, hebra inversaTCN1OOSP3: 59.878.782–59.896.483, hebra directaOOSP3OOSP1: 59.938.432–59.957.481, hebra directaOOSP1OOSP4A: 59.963.918–59.970.357, hebra directaOOSP4AOOSP4B: 59.978.020–60.031.095, hebra directaOOSP4BOOSP2: 60.040.282–60.053.856, hebra directaOOSP2MS4A3: 60.056.587–60.071.115, hebra directaMS4A3MS4A2: 60.088.261–60.098.467, hebra directaMS4A2MS4A6A: 60.169.930–60.184.666, hebra inversaMS4A6AMS4A4A: 60.185.657–60.318.311, hebra directaMS4A4AMS4A4E: 60.200.270–60.243.162, hebra inversaMS4A4EMS4A6E: 60.327.251–60.396.596, hebra directaMS4A6EDiagrama de CBLIF: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 59.829.273–59.829.545, 273 basesExón 8: 59.831.678–59.831.796, 119 basesExón 7: 59.835.808–59.836.009, 202 basesExón 6: 59.837.174–59.837.351, 178 basesExón 5: 59.841.143–59.841.324, 182 basesExón 4: 59.842.443–59.842.583, 141 basesExón 3: 59.843.028–59.843.141, 114 basesExón 2: 59.843.879–59.844.055, 177 basesExón 1: 59.845.375–59.845.499, 125 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 16,2 kb del gen; 1254 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CBLIF

11

posiciones en CBLIF donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,2 kb de CBLIF, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CBLIF: cobalamin binding intrinsic factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cblif

Vancouver

Dante Labs. Gen CBLIF: cobalamin binding intrinsic factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cblif

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