SLC4A1

Informes revisados relevantes para este gen

• Esferocitosis hereditaria

  • La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica congénita con un amplio espectro clínico (desde portadores asintomáticos hasta hemólisis grave) caracterizada por anemia, ictericia variable, esplenomegalia y colelitiasis.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Suplementación con ácido fólico; esplenectomía en casos de enfermedad moderada o grave (parcial o total); vacunación previa a la esplenectomía; colecistectomía para los cálculos biliares; soporte transfusional durante las crisis aplásicas; vigilancia de la infección por parvovirus B19

• Trastornos de la membrana de los glóbulos rojos

  • CriohidrocitosisAutosómica dominante

    Una anemia hemolítica hereditaria y poco frecuente debida a una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos, caracterizada por fatiga, anemia leve y pseudohiperpotasemia a causa de una pérdida de potasio de los glóbulos rojos. Un rasgo distintivo de esta afección es que los glóbulos rojos se lisan al conservarse a 4 grados centígrados.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
  • Elipticitosis hereditariaAutosómica dominante

    Alteraciones heredadas en las proteínas del citoesqueleto de los glóbulos rojos, codificadas principalmente por SPTA1, SPTB o EPB41, que hacen que los glóbulos rojos sean ovalados o alargados; la mayoría de las personas no presenta síntomas, pero algunas sufren anemia hemolítica.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocerla explica hallazgos inusuales en el frotis sanguíneo y orienta el tratamiento de la anemia, cuando la hay.

  • Estomatocitosis hereditariaAutosómica dominante

    Grupo de trastornos en los que los glóbulos rojos pierden o ganan agua y sales, entre ellos la estomatocitosis hereditaria deshidratada (PIEZO1, KCNN4), la estomatocitosis hiperhidratada (RHAG), la ovalocitosis del sudeste asiático y el síndrome de deficiencia de Rh, que provocan anemia hemolítica de gravedad variable y, en ocasiones, sobrecarga de hierro.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Debe evitarse la extirpación del bazo, ya que en estos trastornos aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos graves.

• Acidosis tubular renal

  • Acidosis tubular renal distalAutosómica recesiva

    Una incapacidad hereditaria de los conductos colectores del riñón para excretar ácido, causada por variantes en SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 y otros genes; algunas formas también provocan pérdida de audición.

    • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    El tratamiento alcalinizante puede prevenir la calcificación renal y los problemas de crecimiento, y algunas formas justifican una evaluación auditiva.

Estructura de SLC4A1

Los exones suman 5 kb de los 19,7 kb del gen; 2736 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC4A1

Genes vinculados a las mismas afecciones

• SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Comparte 2 afecciones
• SPTBspectrin beta, erythrocyticComparte 2 afecciones
• ANK1ankyrin 1Comparte 1 afección
• ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4Comparte 1 afección
• ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1Comparte 1 afección
• EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1Comparte 1 afección
• EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2Comparte 1 afección
• FOXI1forkhead box I1Comparte 1 afección
• KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Comparte 1 afección
• PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Comparte 1 afección
• RHAGRh associated glycoproteinComparte 1 afección
• RHCERh blood group CcEe antigensComparte 1 afección

Rasgos asociados a SLC4A1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC4A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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