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Gen

SPTB

spectrin beta, erythrocytic

Resumen

Localización citogenética
14q23.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 64.746.283–64.879.907 (GRCh38)
Exones
36 exones en 133,6 kb
Proteína
2328 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000644917.1NM_001355436.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Esferocitosis hereditaria

    • La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica congénita con un amplio espectro clínico (desde portadores asintomáticos hasta hemólisis grave) caracterizada por anemia, ictericia variable, esplenomegalia y colelitiasis.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Suplementación con ácido fólico; esplenectomía en casos de enfermedad moderada o grave (parcial o total); vacunación previa a la esplenectomía; colecistectomía para los cálculos biliares; soporte transfusional durante las crisis aplásicas; vigilancia de la infección por parvovirus B19

  • Trastornos de la membrana de los glóbulos rojos

    • Elipticitosis hereditariaAutosómica dominante

      Alteraciones heredadas en las proteínas del citoesqueleto de los glóbulos rojos, codificadas principalmente por SPTA1, SPTB o EPB41, que hacen que los glóbulos rojos sean ovalados o alargados; la mayoría de las personas no presenta síntomas, pero algunas sufren anemia hemolítica.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla explica hallazgos inusuales en el frotis sanguíneo y orienta el tratamiento de la anemia, cuando la hay.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SPTB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica SPTB. SPTB y 15 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 64.313.095 hasta 65.313.094.Cromosoma 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbESR2: 64.084.232–64.338.112, hebra inversaESR2MTHFD1: 64.388.031–64.463.457, hebra directaMTHFD1ZBTB25: 64.430.818–64.505.232, hebra inversaZBTB25AKAP5: 64.465.275–64.474.503, hebra directaAKAP5ZBTB1: 64.502.152–64.533.690, hebra directaZBTB1HSPA2: 64.535.905–64.546.173, hebra directaHSPA2PPP1R36: 64.549.890–64.590.096, hebra directaPPP1R36PLEKHG3: 64.704.102–64.750.249, hebra directaPLEKHG3SPTB: 64.746.283–64.879.907, hebra inversaSPTBCHURC1: 64.914.361–64.957.314, hebra directaCHURC1CHURC1-FNTB: 64.914.485–65.061.803, hebra directaCHURC1-FNTBGPX2: 64.939.152–64.942.746, hebra inversaGPX2RAB15: 64.945.814–64.973.226, hebra inversaRAB15FNTB: 64.986.837–65.062.658, hebra directaFNTBMAX: 65.005.398–65.102.695, hebra inversaMAXFUT8: 65.285.127–65.747.182, hebra directaFUT8Diagrama de SPTB: 36 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 34: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 33: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 64.746.283–64.749.473, 3191 basesExón 35: 64.749.654–64.749.696, 43 basesExón 34: 64.749.981–64.750.154, 174 basesExón 33: 64.753.537–64.753.793, 257 basesExón 32: 64.766.726–64.766.801, 76 basesExón 31: 64.767.303–64.767.352, 50 basesExón 30: 64.767.663–64.767.859, 197 basesExón 29: 64.769.034–64.769.118, 85 basesExón 28: 64.769.590–64.769.728, 139 basesExón 27: 64.770.885–64.771.129, 245 basesExón 26: 64.772.580–64.772.954, 375 basesExón 25: 64.773.220–64.773.424, 205 basesExón 24: 64.774.397–64.774.527, 131 basesExón 23: 64.775.125–64.775.403, 279 basesExón 22: 64.779.157–64.779.246, 90 basesExón 21: 64.779.725–64.779.931, 207 basesExón 20: 64.782.290–64.782.553, 264 basesExón 19: 64.784.247–64.784.393, 147 basesExón 18: 64.785.537–64.785.627, 91 basesExón 17: 64.785.749–64.785.951, 203 basesExón 16: 64.786.404–64.787.160, 757 basesExón 15: 64.791.719–64.791.856, 138 basesExón 14: 64.792.997–64.793.867, 871 basesExón 13: 64.794.467–64.794.617, 151 basesExón 12: 64.795.337–64.795.639, 303 basesExón 11: 64.796.557–64.796.715, 159 basesExón 10: 64.797.729–64.797.846, 118 basesExón 9: 64.799.747–64.799.934, 188 basesExón 8: 64.800.756–64.800.868, 113 basesExón 7: 64.801.285–64.801.400, 116 basesExón 6: 64.801.754–64.801.834, 81 basesExón 5: 64.802.226–64.802.317, 92 basesExón 4: 64.803.607–64.803.780, 174 basesExón 3: 64.804.939–64.805.090, 152 basesExón 2: 64.822.947–64.823.145, 199 basesExón 1: 64.879.792–64.879.907, 116 bases3630201015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,2 kb de los 133,6 kb del gen; 6987 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SPTB

110

posiciones en SPTB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 133,6 kb de SPTB, incluidos los intrones, y no solo los 10,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPTB: spectrin beta, erythrocytic. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sptb

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTB: spectrin beta, erythrocytic [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sptb

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