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Gen

CYP11B2

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2

Resumen

Localización citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 142.910.559–142.917.843 (GRCh38)
Exones
9 exones en 7,3 kb
Proteína
503 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CYP11BL, CPN2, P-450C18, P450aldo, ALDOS
Símbolos anteriores
CYP11B
Transcrito MANE Select
ENST00000323110.2NM_000498.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipertensión monogénica y trastornos de los mineralocorticoides

    • Deficiencia de aldosterona sintasaAutosómica recesiva

      Un defecto hereditario en el último paso de la producción de aldosterona, generalmente causado por cambios en CYP11B2, que provoca pérdida de sal y potasio alto en la lactancia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo respalda el tratamiento con fludrocortisona y la reposición de sal.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CYP11B2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica CYP11B2. CYP11B2 y 25 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 142.414.201 hasta 143.414.200.Cromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 MbADGRB1: 142.449.430–142.545.009, hebra directaADGRB1ARC: 142.611.049–142.614.479, hebra inversaARCJRK: 142.657.460–142.681.968, hebra inversaJRKPSCA: 142.670.308–142.682.725, hebra directaPSCALY6K: 142.699.988–142.705.190, hebra directaLY6KTHEM6: 142.727.176–142.736.938, hebra directaSLURP1: 142.740.941–142.742.414, hebra inversaLYPD2: 142.750.150–142.753.006, hebra inversaLYNX1-SLURP2: 142.764.334–142.778.224, hebra inversaLYNX1-SLURP2SLURP2: 142.764.334–142.769.828, hebra inversaSLURP2LYNX1: 142.771.197–142.777.889, hebra inversaLYNX1LY6D: 142.784.881–142.786.546, hebra inversaLY6DGML: 142.834.171–142.916.506, hebra directaGMLCYP11B1: 142.871.305–142.880.000, hebra inversaCYP11B1CYP11B2: 142.910.559–142.917.843, hebra inversaCYP11B2LY6E: 143.012.722–143.023.835, hebra directaLY6ELY6S: 143.040.839–143.048.357, hebra inversaLY6SLY6L: 143.080.299–143.083.486, hebra directaLY6LLY6H: 143.157.914–143.160.711, hebra inversaLY6HGPIHBP1: 143.213.019–143.217.172, hebra directaGPIHBP1ZFP41: 143.245.996–143.262.705, hebra directaZFP41: 143.247.110–143.276.403, hebra directaGLI4: 143.263.193–143.276.937, hebra directaGLI4ZNF696: 143.289.676–143.299.952, hebra directaZNF696TOP1MT: 143.301.453–143.359.979, hebra inversaTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, hebra directaRHPN1Diagrama de CYP11B2: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 142.910.559–142.912.093, 1535 basesExón 8: 142.912.530–142.912.727, 198 basesExón 7: 142.912.807–142.912.885, 79 basesExón 6: 142.913.285–142.913.451, 167 basesExón 5: 142.914.264–142.914.418, 155 basesExón 4: 142.914.705–142.914.908, 204 basesExón 3: 142.915.046–142.915.245, 200 basesExón 2: 142.917.059–142.917.214, 156 basesExón 1: 142.917.602–142.917.843, 242 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 7,3 kb del gen; 1512 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CYP11B2

36

posiciones en CYP11B2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

36 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (19 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 7,3 kb de CYP11B2, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Rasgos asociados a CYP11B2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CYP11B2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CYP11B2: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cyp11b2

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP11B2: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cyp11b2

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