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Gen

GHR

growth hormone receptor

Resumen

Localización citogenética
5p13.1-p12
Coordenadas
Cromosoma 5: 42.423.439–42.721.878 (GRCh38)
Exones
10 exones en 298,4 kb
Proteína
638 aminoácidos
También conocido como
GHBP
Transcrito MANE Select
ENST00000230882.9NM_000163.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Insensibilidad a la hormona del crecimiento y trastornos del eje IGF-1

    • Síndrome de insensibilidad a la hormona del crecimiento

      Talla baja con hormona del crecimiento normal o elevada pero IGF-1 bajo, incluido el síndrome de Laron (GHR), defectos en IGF1, IGFALS e IGF1R, y deficiencia de STAT5B con desregulación inmunitaria.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El IGF-1 recombinante (mecasermina) puede mejorar el crecimiento en algunas formas; la deficiencia de STAT5B también requiere seguimiento inmunológico y pulmonar.

Estructura de GHR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica GHR. GHR y 4 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 42.072.659 hasta 43.072.658.Cromosoma 55p13.1-p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHR: 42.423.439–42.721.878, hebra directaGHRCCDC152: 42.756.799–42.802.581, hebra directaCCDC152SELENOP: 42.795.418–42.887.392, hebra inversaSELENOPANXA2R: 43.039.233–43.043.170, hebra inversaANXA2RZBTB35: 43.065.176–43.192.021, hebra directaZBTB35Diagrama de GHR: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 42.423.439–42.423.955, 517 basesExón 2: 42.565.864–42.565.944, 81 basesExón 3: 42.629.038–42.629.103, 66 basesExón 4: 42.688.890–42.689.019, 130 basesExón 5: 42.694.917–42.695.089, 173 basesExón 6: 42.699.824–42.700.002, 179 basesExón 7: 42.711.207–42.711.372, 166 basesExón 8: 42.713.429–42.713.519, 91 basesExón 9: 42.718.052–42.718.121, 70 basesExón 10: 42.718.453–42.721.878, 3426 bases12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,9 kb de los 298,4 kb del gen; 1917 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GHR

24

posiciones en GHR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 298,4 kb de GHR, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GHR: growth hormone receptor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ghr

Vancouver

Dante Labs. Gen GHR: growth hormone receptor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ghr

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