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Gen

PNPT1

polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1

Resumen

Localización citogenética
2p16.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 55.634.061–55.693.844 (GRCh38)
Exones
28 exones en 59,8 kb
Proteína
783 aminoácidos
También conocido como
PNPase, OLD35, old-35
Símbolos anteriores
DFNB70
Transcrito MANE Select
ENST00000447944.7NM_033109.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Agrupaciones más amplias

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen califica la relación como moderada

Estructura de PNPT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica PNPT1. PNPT1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 55.163.953 hasta 56.163.952.Cromosoma 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbCLHC1: 55.172.547–55.232.563, hebra inversaCLHC1RPS27A: 55.229.447–55.236.649, hebra directaRPS27AMTIF2: 55.236.218–55.270.263, hebra inversaMTIF2CCDC88A: 55.287.363–55.420.042, hebra inversaCCDC88ACFAP36: 55.519.559–55.545.501, hebra directaCFAP36PPP4R3B: 55.547.292–55.618.880, hebra inversaPPP4R3BPNPT1: 55.634.061–55.693.844, hebra inversaPNPT1EFEMP1: 55.810.992–55.924.271, hebra inversaEFEMP1Diagrama de PNPT1: 28 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 55.634.061–55.636.392, 2332 basesExón 27: 55.637.552–55.637.599, 48 basesExón 26: 55.640.627–55.640.705, 79 basesExón 25: 55.643.158–55.643.213, 56 basesExón 24: 55.643.319–55.643.425, 107 basesExón 23: 55.644.637–55.644.720, 84 basesExón 22: 55.645.349–55.645.432, 84 basesExón 21: 55.646.259–55.646.322, 64 basesExón 20: 55.646.415–55.646.486, 72 basesExón 19: 55.647.347–55.647.453, 107 basesExón 18: 55.654.900–55.654.953, 54 basesExón 17: 55.656.131–55.656.220, 90 basesExón 16: 55.656.305–55.656.371, 67 basesExón 15: 55.660.157–55.660.193, 37 basesExón 14: 55.661.956–55.662.026, 71 basesExón 13: 55.666.991–55.667.093, 103 basesExón 12: 55.667.862–55.667.958, 97 basesExón 11: 55.671.319–55.671.376, 58 basesExón 10: 55.671.995–55.672.046, 52 basesExón 9: 55.672.893–55.673.079, 187 basesExón 8: 55.679.682–55.679.795, 114 basesExón 7: 55.680.712–55.680.759, 48 basesExón 6: 55.680.855–55.680.918, 64 basesExón 5: 55.683.785–55.683.834, 50 basesExón 4: 55.684.943–55.685.048, 106 basesExón 3: 55.686.370–55.686.444, 75 basesExón 2: 55.687.645–55.687.705, 61 basesExón 1: 55.693.663–55.693.844, 182 bases2825201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 59,8 kb del gen; 2352 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PNPT1

29

posiciones en PNPT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 59,8 kb de PNPT1, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PNPT1: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pnpt1

Vancouver

Dante Labs. Gen PNPT1: polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pnpt1

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