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Gen

NODAL

nodal growth differentiation factor

Resumen

Localización citogenética
10q22.1
Coordenadas
Cromosoma 10: 70.431.936–70.441.681 (GRCh38)
Exones
3 exones en 9,7 kb
Proteína
347 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000287139.8NM_018055.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Heterotaxia y trastornos de la lateralidad

    • Cardiopatía congénita con heterotaxia

      Cardiopatías presentes desde el nacimiento que se dan junto con alteraciones variables en la disposición izquierda-derecha de otros órganos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Heterotaxia visceral

      Disposición anómala izquierda-derecha de los órganos internos, causada por alteraciones en genes como ZIC3 (ligado al cromosoma X), NODAL, CFC1, MMP21 y PKD1L1, a menudo con cardiopatías complejas y anomalías del bazo.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo facilita el seguimiento mediante pruebas de imagen del corazón y del abdomen, las precauciones frente a infecciones si el bazo está ausente y el asesoramiento reproductivo.

Estructura de NODAL

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica NODAL. NODAL y 15 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 69.936.809 hasta 70.936.808.Cromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbCOL13A1: 69.801.875–69.964.275, hebra directaCOL13A1MACROH2A2: 70.052.544–70.112.282, hebra directaMACROH2A2AIFM2: 70.054.661–70.133.269, hebra inversaAIFM2TYSND1: 70.137.978–70.146.720, hebra inversaTYSND1SAR1A: 70.147.289–70.186.284, hebra inversaSAR1APPA1: 70.202.831–70.233.911, hebra inversaPPA1NPFFR1: 70.247.329–70.284.011, hebra inversaNPFFR1LRRC20: 70.298.970–70.382.650, hebra inversaLRRC20EIF4EBP2: 70.404.130–70.428.618, hebra directaEIF4EBP2NODAL: 70.431.936–70.441.681, hebra inversaNODALPALD1: 70.477.658–70.668.754, hebra directaPALD1PRF1: 70.596.401–70.602.788, hebra inversaPRF1ADAMTS14: 70.672.367–70.762.441, hebra directaADAMTS14TBATA: 70.771.238–70.785.401, hebra inversaTBATASGPL1: 70.815.899–70.958.721, hebra directaSGPL1PCBD1: 70.882.280–70.888.616, hebra inversaPCBD1Diagrama de NODAL: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 70.431.936–70.433.088, 1153 basesExón 2: 70.435.286–70.435.983, 698 basesExón 1: 70.441.475–70.441.681, 207 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 9,7 kb del gen; 1044 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NODAL

13

posiciones en NODAL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 9,7 kb de NODAL, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a NODAL

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NODAL puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 30 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NODAL: nodal growth differentiation factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nodal

Vancouver

Dante Labs. Gen NODAL: nodal growth differentiation factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nodal

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