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Gen

GHSR

growth hormone secretagogue receptor

Resumen

Localización citogenética
3q26.31
Coordenadas
Cromosoma 3: 172.443.291–172.448.456 (GRCh38)
Exones
2 exones en 5,2 kb
Proteína
366 aminoácidos
También conocido como
GHS-R1a, GHS-R, GHSR-1a
Transcrito MANE Select
ENST00000241256.3NM_198407.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

Estructura de GHSR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica GHSR. GHSR y 5 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 171.945.874 hasta 172.945.873.Cromosoma 33q26.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFNDC3B: 172.039.547–172.405.418, hebra directaFNDC3BGHSR: 172.443.291–172.448.456, hebra inversaGHSRTNFSF10: 172.505.503–172.523.529, hebra inversaTNFSF10NCEH1: 172.630.249–172.711.218, hebra inversaNCEH1ECT2: 172.750.682–172.821.474, hebra directaECT2SPATA16: 172.889.357–173.141.235, hebra inversaSPATA16Diagrama de GHSR: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 172.443.291–172.445.465, 2175 basesExón 1: 172.447.618–172.448.456, 839 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 5,2 kb del gen; 1101 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GHSR

2

posiciones en GHSR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,2 kb de GHSR, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GHSR: growth hormone secretagogue receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ghsr

Vancouver

Dante Labs. Gen GHSR: growth hormone secretagogue receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ghsr

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