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Gen

SAR1B

secretion associated Ras related GTPase 1B

Resumen

Localización citogenética
5q31.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 134.601.149–134.632.828 (GRCh38)
Exones
7 exones en 31,7 kb
Proteína
198 aminoácidos
Símbolos anteriores
SARA2
Transcrito MANE Select
ENST00000402673.7NM_016103.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipolipoproteinemias hereditarias

    • HipobetalipoproteinemiaAutosómica recesiva

      Incluye la abetalipoproteinemia (MTTP), la hipobetalipoproteinemia familiar (APOB, ANGPTL3) y la enfermedad por retención de quilomicrones (SAR1B). Las formas graves causan malabsorción de grasas y déficit de vitamina E, lo que puede provocar daño en los nervios y en la retina, mientras que las formas leves de portador pueden simplemente reducir el colesterol LDL y aumentar la grasa hepática.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer su condición permite seguir una dieta baja en grasas con dosis altas de vitamina E y de otras vitaminas liposolubles en las formas graves, lo que puede prevenir o limitar el daño en los nervios y en los ojos.

Estructura de SAR1B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica SAR1B. SAR1B y 18 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 134.116.989 hasta 135.116.988.Cromosoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbTCF7: 134.114.645–134.151.865, hebra directaTCF7SKP1: 134.145.693–134.177.911, hebra inversaSKP1: 134.157.088–134.225.861, hebra inversaPPP2CA: 134.193.967–134.226.219, hebra inversaPPP2CA: 134.196.905–134.371.044, hebra inversaCDKL3: 134.286.350–134.371.047, hebra inversaCDKL3UBE2B: 134.371.174–134.394.447, hebra directaUBE2BXTBD1: 134.373.327–134.411.902, hebra inversaXTBD1JADE2: 134.523.979–134.583.230, hebra directaJADE2SAR1B: 134.601.149–134.632.828, hebra inversaSAR1BSEC24A: 134.648.587–134.727.911, hebra directaSEC24ACAMLG: 134.737.608–134.752.705, hebra directaCAMLGDDX46: 134.758.771–134.831.121, hebra directaDDX46: 134.818.916–134.855.133, hebra directaC5orf24: 134.845.680–134.859.735, hebra directaC5orf24TXNDC15: 134.874.308–134.902.952, hebra directaTXNDC15PCBD2: 134.905.039–135.007.959, hebra directaPCBD2CATSPER3: 134.967.907–135.011.696, hebra directaCATSPER3PITX1: 135.027.734–135.034.813, hebra inversaPITX1Diagrama de SAR1B: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 134.601.149–134.607.066, 5918 basesExón 6: 134.608.372–134.608.503, 132 basesExón 5: 134.609.571–134.609.674, 104 basesExón 4: 134.612.691–134.612.756, 66 basesExón 3: 134.620.933–134.621.052, 120 basesExón 2: 134.623.962–134.624.037, 76 basesExón 1: 134.632.728–134.632.828, 101 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,5 kb de los 31,7 kb del gen; 597 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SAR1B

6

posiciones en SAR1B en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 31,7 kb de SAR1B, incluidos los intrones, y no solo los 6,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SAR1B

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SAR1B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SAR1B: secretion associated Ras related GTPase 1B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sar1b

Vancouver

Dante Labs. Gen SAR1B: secretion associated Ras related GTPase 1B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sar1b

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