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Gen

IYD

iodotyrosine deiodinase

Resumen

Localización citogenética
6q25.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 150.369.012–150.405.969 (GRCh38)
Exones
5 exones en 37 kb
Proteína
289 aminoácidos
También conocido como
dJ422F24.1, DEHAL1
Símbolos anteriores
C6orf71
Transcrito MANE Select
ENST00000344419.8NM_203395.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipotiroidismo congénito

    • Déficit de hormona tiroidea presente desde el nacimiento.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Cáncer de tiroides

    • Enfermedad hereditaria del metabolismo tiroideo

      Enfermedad metabólica hereditaria provocada por la alteración de los procesos metabólicos de las hormonas tiroideas.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Hipotiroidismo

      Niveles anormalmente bajos de hormona tiroidea.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastorno de la glándula tiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula tiroidea.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de IYD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica IYD. IYD y 10 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 149.887.491 hasta 150.887.490.Cromosoma 66q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb: 149.817.937–149.896.011, hebra inversaRAET1E: 149.882.982–149.898.118, hebra inversaRAET1ERAET1G: 149.915.593–149.923.126, hebra inversaRAET1GULBP2: 149.941.938–149.949.235, hebra directaULBP2ULBP1: 149.963.935–149.973.715, hebra directaULBP1RAET1L: 150.018.334–150.025.567, hebra inversaRAET1LULBP3: 150.057.438–150.069.191, hebra inversaULBP3PPP1R14C: 150.142.993–150.250.392, hebra directaPPP1R14CIYD: 150.369.012–150.405.969, hebra directaIYDPLEKHG1: 150.599.687–150.843.665, hebra directaPLEKHG1MTHFD1L: 150.865.419–151.101.889, hebra directaMTHFD1LDiagrama de IYD: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 150.369.012–150.369.209, 198 basesExón 2: 150.389.352–150.389.543, 192 basesExón 3: 150.392.345–150.392.504, 160 basesExón 4: 150.394.099–150.394.255, 157 basesExón 5: 150.398.055–150.405.969, 7915 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,6 kb de los 37 kb del gen; 870 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IYD

10

posiciones en IYD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 37 kb de IYD, incluidos los intrones, y no solo los 8,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IYD: iodotyrosine deiodinase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/iyd

Vancouver

Dante Labs. Gen IYD: iodotyrosine deiodinase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/iyd

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