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Gen

SECISBP2

SECIS binding protein 2

Resumen

Localización citogenética
9q22.2
Coordenadas
Cromosoma 9: 89.318.500–89.359.663 (GRCh38)
Exones
17 exones en 41,2 kb
Proteína
854 aminoácidos
También conocido como
SBP2
Transcrito MANE Select
ENST00000375807.8NM_024077.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipotiroidismo congénito

    • Déficit de hormona tiroidea presente desde el nacimiento.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

  • Cáncer de tiroides

    • Hipotiroidismo

      Niveles anormalmente bajos de hormona tiroidea.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
    • Trastorno de la glándula tiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula tiroidea.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

  • Resistencia a las hormonas tiroideas, y defectos en su transporte y metabolismo

    • Metabolismo anormal de la hormona tiroidea relacionado con SECISBP2Autosómica recesiva

      Un defecto en la producción de selenoproteínas que altera el procesamiento de la hormona tiroidea, con T4 elevada, T3 baja y otros rasgos.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de SECISBP2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica SECISBP2. SECISBP2 y 5 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 88.839.082 hasta 89.839.081.Cromosoma 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbS1PR3: 88.990.863–89.005.328, hebra directaS1PR3SHC3: 89.005.771–89.180.070, hebra inversaSHC3CKS2: 89.311.155–89.316.715, hebra directaCKS2SECISBP2: 89.318.500–89.359.663, hebra directaSECISBP2SEMA4D: 89.360.781–89.498.201, hebra inversaSEMA4DGADD45G: 89.604.939–89.609.775, hebra directaGADD45GDiagrama de SECISBP2: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 89.318.500–89.318.612, 113 basesExón 2: 89.319.652–89.319.797, 146 basesExón 3: 89.325.427–89.325.676, 250 basesExón 4: 89.325.897–89.326.038, 142 basesExón 5: 89.328.660–89.328.886, 227 basesExón 6: 89.332.908–89.332.986, 79 basesExón 7: 89.334.522–89.334.730, 209 basesExón 8: 89.338.458–89.338.580, 123 basesExón 9: 89.339.864–89.339.953, 90 basesExón 10: 89.341.347–89.341.479, 133 basesExón 11: 89.346.882–89.347.048, 167 basesExón 12: 89.348.079–89.348.214, 136 basesExón 13: 89.349.776–89.349.929, 154 basesExón 14: 89.350.632–89.350.852, 221 basesExón 15: 89.357.411–89.357.565, 155 basesExón 16: 89.357.999–89.358.191, 193 basesExón 17: 89.358.721–89.359.663, 943 bases1246810121416175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 41,2 kb del gen; 2565 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SECISBP2

8

posiciones en SECISBP2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 41,2 kb de SECISBP2, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SECISBP2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SECISBP2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SECISBP2: SECIS binding protein 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/secisbp2

Vancouver

Dante Labs. Gen SECISBP2: SECIS binding protein 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/secisbp2

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