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Gen

RPS26

ribosomal protein S26

Resumen

Localización citogenética
12q13.2
Coordenadas
Cromosoma 12: 56.041.918–56.044.697 (GRCh38)
Exones
4 exones en 2,8 kb
Proteína
115 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
S26, eS26
Transcrito MANE Select
ENST00000646449.2NM_001029.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Anemia de Diamond-Blackfan

    • Autosómica dominante

      Una anemia congénita, arregenerativa y a menudo macrocítica con eritroblastopenia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de RPS26

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica RPS26. RPS26 y 49 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 55.543.308 hasta 56.543.307.Cromosoma 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C4: 55.549.602–55.555.832, hebra directaOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, hebra directaOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, hebra directaOR10P1ITGA7: 55.679.139–55.716.404, hebra inversaTMT1B: 55.681.445–55.695.748, hebra directaBLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, hebra directa: 55.716.036–55.724.703, hebra directaRDH5: 55.720.367–55.724.714, hebra directaRDH5CD63: 55.723.511–55.737.367, hebra inversaCD63GDF11: 55.743.122–55.757.264, hebra directaGDF11SARNP: 55.751.195–55.817.912, hebra inversa: 55.757.275–55.827.546, hebra inversaORMDL2: 55.818.034–55.824.097, hebra directaORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, hebra inversaDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, hebra inversaMMP19PYM1: 55.901.413–55.932.618, hebra inversaPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, hebra directaDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, hebra inversaPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, hebra directaCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, hebra directaRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, hebra directaSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, hebra directaIKZF4RPS26: 56.041.918–56.044.697, hebra directaRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, hebra directaERBB3: 56.101.331–56.109.289, hebra directaPA2G4: 56.104.349–56.116.329, hebra directaPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, hebra directaRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, hebra directaESYT1: 56.118.250–56.150.107, hebra directaMYL6B: 56.151.966–56.159.647, hebra directaMYL6: 56.158.322–56.166.572, hebra directaMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, hebra inversaRNF41: 56.202.179–56.224.275, hebra inversaRNF41NABP2: 56.221.978–56.229.860, hebra directaNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, hebra directaSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, hebra inversaANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, hebra directaCS: 56.271.699–56.300.395, hebra inversaCS: 56.285.916–56.316.059, hebra inversaCNPY2: 56.308.024–56.316.363, hebra inversaCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, hebra inversaPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, hebra directaIL23ASTAT2: 56.338.356–56.360.283, hebra inversaSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, hebra inversaAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, hebra inversaTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, hebra inversaMIP: 56.449.700–56.488.170, hebra inversaSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, hebra directaSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, hebra inversaRBMS2: 56.521.807–56.617.037, hebra directaRBMS2Diagrama de RPS26: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 56.041.918–56.042.169, 252 basesExón 2: 56.042.425–56.042.602, 178 basesExón 3: 56.043.363–56.043.493, 131 basesExón 4: 56.044.119–56.044.697, 579 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,1 kb de los 2,8 kb del gen; 348 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RPS26

23

posiciones en RPS26 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

12 de ellas (52 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (12 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 2,8 kb de RPS26, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RPS26: ribosomal protein S26. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rps26

Vancouver

Dante Labs. Gen RPS26: ribosomal protein S26 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rps26

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